先天性凝血因子V缺乏症1例
【文献标识码】 D 【文章编号】 1606-8106(2003)11-1615-01
1 病历摘要
患儿，男，18个月。因皮下血肿1周来本实验室检测。患儿于检测前1周因后脑勺轻度碰撞，即刻出现一皮下血肿，1周后仍未消退。询问过去史患儿出生4个月时，曾患颅内出血，在当地医院经输血等对症治疗后，出血控制，颅内血块完全吸收，未留下任何后遗症。患儿平常偶有鼻衄及舌面渗血，无肝炎及其它病史。父母为非近亲结婚，双方均无出血病史。体格检查:发育良好，无贫血貌，全身皮肤未见紫斑或新鲜出血点，后脑部有一约3cm×3cm的肿块，质软，边界清。心、肺检查无异常，肝脾未及。实验室检查:Hb135g/L，RBC3.65×10 12 /L，WBC4.8×10 9 /L，BPC180×10 9 /L。凝血功能筛选实验，结果为PT46.6s(参考范围11～16s);APTT249.2s(参考范围:30～45s)，Fg3.42g/L(参考范围:2～4g/L);TT17.9s(参考范围:16～21s)。用正常人血浆做纠正实验，可完全纠正，因此初步怀疑为共同途径凝血因子缺乏或维生素K缺乏症，进一步检测各凝血因子活性，结果为:FVⅢ:C95%;FⅨC88%;FX:C120%;FⅡ:C90%;FⅦ:C100%;VWF:C121%;FV:C0.1%。父母FV:C均为54%。该患儿PT和APTT都明显延长，除V因子外，FⅡ、FⅩ、FⅧ、FⅨ及VWF活性均正常，结合临床表现、正常人血浆纠正试验及父母FV:C检测结果，排除继发性FV缺乏可能，确诊为先天性V因子缺乏症。
2 讨论
先天性V因子缺乏系1号染色体隐性遗传，世界范围内至今仅发现150例左右，本实验室新诊断1例，特此报告。
作者单位:230001安徽省立医院中心实验室
(编辑 曲全), http://www.100md.com(徐修才)
1 病历摘要
患儿，男，18个月。因皮下血肿1周来本实验室检测。患儿于检测前1周因后脑勺轻度碰撞，即刻出现一皮下血肿，1周后仍未消退。询问过去史患儿出生4个月时，曾患颅内出血，在当地医院经输血等对症治疗后，出血控制，颅内血块完全吸收，未留下任何后遗症。患儿平常偶有鼻衄及舌面渗血，无肝炎及其它病史。父母为非近亲结婚，双方均无出血病史。体格检查:发育良好，无贫血貌，全身皮肤未见紫斑或新鲜出血点，后脑部有一约3cm×3cm的肿块，质软，边界清。心、肺检查无异常，肝脾未及。实验室检查:Hb135g/L，RBC3.65×10 12 /L，WBC4.8×10 9 /L，BPC180×10 9 /L。凝血功能筛选实验，结果为PT46.6s(参考范围11～16s);APTT249.2s(参考范围:30～45s)，Fg3.42g/L(参考范围:2～4g/L);TT17.9s(参考范围:16～21s)。用正常人血浆做纠正实验，可完全纠正，因此初步怀疑为共同途径凝血因子缺乏或维生素K缺乏症，进一步检测各凝血因子活性，结果为:FVⅢ:C95%;FⅨC88%;FX:C120%;FⅡ:C90%;FⅦ:C100%;VWF:C121%;FV:C0.1%。父母FV:C均为54%。该患儿PT和APTT都明显延长，除V因子外，FⅡ、FⅩ、FⅧ、FⅨ及VWF活性均正常，结合临床表现、正常人血浆纠正试验及父母FV:C检测结果，排除继发性FV缺乏可能，确诊为先天性V因子缺乏症。
2 讨论
先天性V因子缺乏系1号染色体隐性遗传，世界范围内至今仅发现150例左右，本实验室新诊断1例，特此报告。
作者单位:230001安徽省立医院中心实验室
(编辑 曲全), http://www.100md.com(徐修才)