Summers Kill综合征1例分析
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中华中西医杂志 2003年6月 第4卷 第11期
【文献标识码】 D 【文章编号】 1606-8106(2003)11-1631-01
1 病历摘要
患者，男，20岁，因皮肤瘙痒3周，加重伴皮肤、巩膜黄染2周，于2002年9月24日入院。该患者入院前3周劳累后出现纳差，乏力，全身皮肤瘙痒，以手掌、足底为重，偶恶心、呕吐胃内容物。近2周上述症状加重，并出现皮肤巩膜黄染，大便无脓血。病程中病人无发热、寒战、腹痛、呕血及黑便。1年前曾患急性胆囊炎，否认肝炎病史，无饮酒嗜好。其叔叔青年时曾出现过“黄疸”，未经系统检查及治疗后自愈。体检:T36.4℃，P76次/min，BP100/60mmHg。神清，皮肤、巩膜黄染，皮肤无瘀点、瘀斑，甲状腺、心肺无异常，肝脾肋下未及。实验室检查:WBC8.35×10 9 /L，RBC4.11×10 12 /L，Hb130g/L，PLT130×10 9 /L，HCT34.8%，Rtc0.9%，尿Rt:pH6.0，BIL(++)，UBG(+)，便Rt正常。TBIL319.9μmol/L，DBIL229.9μmol/L，ALT31U/L，AST28U/L，TBA307μmol/L，ALP225U/L，LAP130U/L，白蛋白43g/L，球蛋白32g/L，胆固醇正常，肝炎病学检查阴性，α 1 球蛋白3.2%，α 2 -球蛋白8.2%，β-球蛋白15.0%，γ-球蛋白14%，AFP1.64g/ml，尿卟啉阴性。B超:肝脾正常，胆囊缩小，胆囊炎。口服胆囊造影检查，胆囊未显影。MRCP:肝内外胆管未见异常扩张，肝外胆系未见异常梗阻，提示慢性胆囊炎。入院后经保肝利胆对症治疗，病人黄疸消退不明显，故于10月22日行腹腔镜检查:术中见肝脏呈深褐色，表面细颗粒样不平，血管网清晰。肝边缘圆钝，胆囊表面光滑，诊断肝淤胆。组织病理活检示:肝小叶结构存在，肝细胞排 列整齐，肝细胞内及毛细胆管内淤胆、有肝细胞羽毛状变性。临床诊断Summers kill综合征。经休息、口服熊去氧胆酸等保肝治疗后，病人皮肤瘙痒、皮肤巩膜黄染减轻，复查TBIL为51μmol/L，于2002年11月6日出院门诊随访。
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2 讨论
Summers kill综合征又称特发性良性复发性肝内胆汁淤积。是常染色体隐性遗传疾病，其发病可能与胆汁酸代谢或毛细胆管膜运转缺陷、或者肝内胆管发育不全所致，使大量结合胆红素和胆盐不能排入胆管而反流入血，引起高结合胆红素血症和高胆盐血症。该病有家族史，多在20岁以前发病，起初多有食欲减退、皮肤瘙痒，起病2～4周后逐渐发生阻塞性黄疸，黄疸多持续3～4个月，间歇期长短不一，尽管阻塞性黄疸反复发作，但不会发生持久性肝功能损害，全身状况好，无肝脾肿大，实验室检查以直接胆红素升高为主，转氨酶正常或轻度增高，胆汁酸碱性磷酸酶、α 2 、β球蛋白增高，胆固醇正常。本例口服胆囊造影检查不显影，可能与慢性胆囊炎有关。但应与Dubin-Tohnson综合征相鉴别，此病亦以直接胆红素增高为主，口服胆囊造影不显影，但无高胆盐血症，腹腔镜下肝脏呈黑色、墨绿色，光镜下可见肝细胞内有大小不等的棕色颗粒，可资鉴别。本病还应与Byler病相鉴别，此病亦为肝排泄胆汁障碍，主要表现为间歇性黄疸，严重瘙痒、脂肪泻、佝偻病、杵状指和肝脾肿大，肝活检可见肝细胞灶性坏死，肝小叶内淤胆，毛细血管扩张与胆栓形成，预后差。本病例根据病程、实验室检查及腹腔镜下肝穿刺的病理活检，符合Summers kill综合征的诊断。但应定期随访观察，避免发展成Byler病的可能。
作者单位:1 132011吉林省吉林市中心医院消化科
2 132002吉林省吉林市传染病医院
(编辑 元红), 百拇医药(刘艳秋)
1 病历摘要
患者，男，20岁，因皮肤瘙痒3周，加重伴皮肤、巩膜黄染2周，于2002年9月24日入院。该患者入院前3周劳累后出现纳差，乏力，全身皮肤瘙痒，以手掌、足底为重，偶恶心、呕吐胃内容物。近2周上述症状加重，并出现皮肤巩膜黄染，大便无脓血。病程中病人无发热、寒战、腹痛、呕血及黑便。1年前曾患急性胆囊炎，否认肝炎病史，无饮酒嗜好。其叔叔青年时曾出现过“黄疸”，未经系统检查及治疗后自愈。体检:T36.4℃，P76次/min，BP100/60mmHg。神清，皮肤、巩膜黄染，皮肤无瘀点、瘀斑，甲状腺、心肺无异常，肝脾肋下未及。实验室检查:WBC8.35×10 9 /L，RBC4.11×10 12 /L，Hb130g/L，PLT130×10 9 /L，HCT34.8%，Rtc0.9%，尿Rt:pH6.0，BIL(++)，UBG(+)，便Rt正常。TBIL319.9μmol/L，DBIL229.9μmol/L，ALT31U/L，AST28U/L，TBA307μmol/L，ALP225U/L，LAP130U/L，白蛋白43g/L，球蛋白32g/L，胆固醇正常，肝炎病学检查阴性，α 1 球蛋白3.2%，α 2 -球蛋白8.2%，β-球蛋白15.0%，γ-球蛋白14%，AFP1.64g/ml，尿卟啉阴性。B超:肝脾正常，胆囊缩小，胆囊炎。口服胆囊造影检查，胆囊未显影。MRCP:肝内外胆管未见异常扩张，肝外胆系未见异常梗阻，提示慢性胆囊炎。入院后经保肝利胆对症治疗，病人黄疸消退不明显，故于10月22日行腹腔镜检查:术中见肝脏呈深褐色，表面细颗粒样不平，血管网清晰。肝边缘圆钝，胆囊表面光滑，诊断肝淤胆。组织病理活检示:肝小叶结构存在，肝细胞排 列整齐，肝细胞内及毛细胆管内淤胆、有肝细胞羽毛状变性。临床诊断Summers kill综合征。经休息、口服熊去氧胆酸等保肝治疗后，病人皮肤瘙痒、皮肤巩膜黄染减轻，复查TBIL为51μmol/L，于2002年11月6日出院门诊随访。
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2 讨论
Summers kill综合征又称特发性良性复发性肝内胆汁淤积。是常染色体隐性遗传疾病，其发病可能与胆汁酸代谢或毛细胆管膜运转缺陷、或者肝内胆管发育不全所致，使大量结合胆红素和胆盐不能排入胆管而反流入血，引起高结合胆红素血症和高胆盐血症。该病有家族史，多在20岁以前发病，起初多有食欲减退、皮肤瘙痒，起病2～4周后逐渐发生阻塞性黄疸，黄疸多持续3～4个月，间歇期长短不一，尽管阻塞性黄疸反复发作，但不会发生持久性肝功能损害，全身状况好，无肝脾肿大，实验室检查以直接胆红素升高为主，转氨酶正常或轻度增高，胆汁酸碱性磷酸酶、α 2 、β球蛋白增高，胆固醇正常。本例口服胆囊造影检查不显影，可能与慢性胆囊炎有关。但应与Dubin-Tohnson综合征相鉴别，此病亦以直接胆红素增高为主，口服胆囊造影不显影，但无高胆盐血症，腹腔镜下肝脏呈黑色、墨绿色，光镜下可见肝细胞内有大小不等的棕色颗粒，可资鉴别。本病还应与Byler病相鉴别，此病亦为肝排泄胆汁障碍，主要表现为间歇性黄疸，严重瘙痒、脂肪泻、佝偻病、杵状指和肝脾肿大，肝活检可见肝细胞灶性坏死，肝小叶内淤胆，毛细血管扩张与胆栓形成，预后差。本病例根据病程、实验室检查及腹腔镜下肝穿刺的病理活检，符合Summers kill综合征的诊断。但应定期随访观察，避免发展成Byler病的可能。
作者单位:1 132011吉林省吉林市中心医院消化科
2 132002吉林省吉林市传染病医院
(编辑 元红), 百拇医药(刘艳秋)