粘多糖积累病并West综合征1例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1606-8106(2003)13-2041-02
1 病历摘要
患儿，男，3岁8个月，因发现运动、发育迟缓，反复抽搐3年于2003年4月1日第一次入院。家属代诉:患者出 生时生长发育正常，2000年7月开始出现运动、发育迟缓，智能发育迟滞:至3岁时仍不能言语，不能叫“爸、妈”，仅能缓步行走，走路时摇晃不稳。同时出现发作性抽搐，以晨起时为甚，每次发作时有意识丧失，双眼上翻，头颈后仰，双上臂向前外展，下肢和躯干屈曲，每次持续数秒至一分钟不等。开始时每天发作数次，以后频率逐渐下降，曾多次在外院就诊，予“谷维素”等药物治疗，疗效不佳。既往于2000年7月有头部外伤史，当时行头部CT检查未见明显异常。
体格检查:T37.3℃，R21次/min，P98次/min，W16kg，H90cm。患儿足月顺产，无缺氧及窒息等，发育迟缓，营养中等，半岁后出现运动、智能发育迟缓，3岁才能走路，至今不能说话，神清，对声音刺激无明显反应，面容丑陋，前额和双颧突出，眼裂小，眼距宽，四肢粗短，余基本正常。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿罗音。HR98次/min，律齐，无病理性杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。专科情况:神清，脑神经无异常，颈软，四肢肌力、肌张力正常，腱反射亢进，全身深浅感觉检查不合作，行走呈共济失调步态。病理征阴性。门诊资料:(2001.8.22)头颅CT示颅脑CT平扫未见异常;CDⅡ检查(2002.5.27)示智能水平(MDI)相当于8、9个月水平，运动水平(PDI)相当于1岁2个月左右水平，电测听提示双耳传导性耳聋。实验室资料(住院期间):头部核磁共振示:(1)小脑皮质萎缩或发育不良;(2)脑白质发育迟缓。脑电图:双侧散在可见低-中波幅慢波，双侧额区、左前颞区间断出现爆发性极高波幅(200～731μV)的单个正相、负相、正负双相尖波、棘波及尖慢、棘慢综合波。血、尿、大便三大常规回报正常，肝、肾功能回报正常，甲亢全套、PT、APTT及电解质回报均正常，肝胆胰脾B超提示肝脾轻度增大，尿液筛选:粘多糖尿筛选试验(+)、三氯化铁试验(-)。脑组织活检病理回报示:部分神经元细胞 核有空泡变性，脑水肿，血管间隙增宽，血管扩张、充血。脑组织活检电镜下见脑组织水肿，神经细胞肿胀，胞浆空化，胶质细胞有固缩，胞浆内线粒体空泡变，内质网扩张呈空泡状，髓鞘变薄并有脱失及变性，轴索有萎缩，亦可见较多类变性样髓鞘物质，未见明显的代谢物质及病毒，未见炎性细胞。诊断:粘多糖病。
, 百拇医药
治疗经过:入院后予头部MRI、24h动态脑电图、脑组织活检等检查;给予吸氧、营养脑细胞以及药物抗癫痫治疗，抽搐停止，住院5天出院。
2 讨论
粘多糖积累病(Mucopolysaccharidosis，MPS)为一少见的先天性遗传性疾病，临床主要表现:骨骼畸形，肝脾肿大，心脏增大，心瓣膜损害，角膜浑浊，智力发育迟缓，尿中排出大量粘多糖。共有7种亚型，主要为粘多糖代谢酶缺乏而使粘多糖在组织堆积所致多系
统损害。本病由Hurler于1991年首先报道。Hurler型(MPS-1)是最严重的类型，此类患儿出生时多完全正常，大多从1岁左右出现智能发育逐渐迟滞，面容丑陋，肝脾肿大，传导性耳聋，约3/4患儿可出现程度不同的痴呆或精神迟滞，本患儿属于Hurler型，目前Hurler型并发West综合征者国内尚未报道。该患儿发作性抽搐，发作时有意识丧失，双眼上翻，头颈后仰，双上臂向前外展，下肢和躯干屈曲，并有脑电图支持，结合其临床表现及实验室检查资料诊断粘多糖病并West综合征成立。
作者单位:410013长沙中南大学湘雅三院神经内科
(编辑李年令), http://www.100md.com(陈益伟)
1 病历摘要
患儿，男，3岁8个月，因发现运动、发育迟缓，反复抽搐3年于2003年4月1日第一次入院。家属代诉:患者出 生时生长发育正常，2000年7月开始出现运动、发育迟缓，智能发育迟滞:至3岁时仍不能言语，不能叫“爸、妈”，仅能缓步行走，走路时摇晃不稳。同时出现发作性抽搐，以晨起时为甚，每次发作时有意识丧失，双眼上翻，头颈后仰，双上臂向前外展，下肢和躯干屈曲，每次持续数秒至一分钟不等。开始时每天发作数次，以后频率逐渐下降，曾多次在外院就诊，予“谷维素”等药物治疗，疗效不佳。既往于2000年7月有头部外伤史，当时行头部CT检查未见明显异常。
体格检查:T37.3℃，R21次/min，P98次/min，W16kg，H90cm。患儿足月顺产，无缺氧及窒息等，发育迟缓，营养中等，半岁后出现运动、智能发育迟缓，3岁才能走路，至今不能说话，神清，对声音刺激无明显反应，面容丑陋，前额和双颧突出，眼裂小，眼距宽，四肢粗短，余基本正常。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿罗音。HR98次/min，律齐，无病理性杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。专科情况:神清，脑神经无异常，颈软，四肢肌力、肌张力正常，腱反射亢进，全身深浅感觉检查不合作，行走呈共济失调步态。病理征阴性。门诊资料:(2001.8.22)头颅CT示颅脑CT平扫未见异常;CDⅡ检查(2002.5.27)示智能水平(MDI)相当于8、9个月水平，运动水平(PDI)相当于1岁2个月左右水平，电测听提示双耳传导性耳聋。实验室资料(住院期间):头部核磁共振示:(1)小脑皮质萎缩或发育不良;(2)脑白质发育迟缓。脑电图:双侧散在可见低-中波幅慢波，双侧额区、左前颞区间断出现爆发性极高波幅(200～731μV)的单个正相、负相、正负双相尖波、棘波及尖慢、棘慢综合波。血、尿、大便三大常规回报正常，肝、肾功能回报正常，甲亢全套、PT、APTT及电解质回报均正常，肝胆胰脾B超提示肝脾轻度增大，尿液筛选:粘多糖尿筛选试验(+)、三氯化铁试验(-)。脑组织活检病理回报示:部分神经元细胞 核有空泡变性，脑水肿，血管间隙增宽，血管扩张、充血。脑组织活检电镜下见脑组织水肿，神经细胞肿胀，胞浆空化，胶质细胞有固缩，胞浆内线粒体空泡变，内质网扩张呈空泡状，髓鞘变薄并有脱失及变性，轴索有萎缩，亦可见较多类变性样髓鞘物质，未见明显的代谢物质及病毒，未见炎性细胞。诊断:粘多糖病。
, 百拇医药
治疗经过:入院后予头部MRI、24h动态脑电图、脑组织活检等检查;给予吸氧、营养脑细胞以及药物抗癫痫治疗，抽搐停止，住院5天出院。
2 讨论
粘多糖积累病(Mucopolysaccharidosis，MPS)为一少见的先天性遗传性疾病，临床主要表现:骨骼畸形，肝脾肿大，心脏增大，心瓣膜损害，角膜浑浊，智力发育迟缓，尿中排出大量粘多糖。共有7种亚型，主要为粘多糖代谢酶缺乏而使粘多糖在组织堆积所致多系
统损害。本病由Hurler于1991年首先报道。Hurler型(MPS-1)是最严重的类型，此类患儿出生时多完全正常，大多从1岁左右出现智能发育逐渐迟滞，面容丑陋，肝脾肿大，传导性耳聋，约3/4患儿可出现程度不同的痴呆或精神迟滞，本患儿属于Hurler型，目前Hurler型并发West综合征者国内尚未报道。该患儿发作性抽搐，发作时有意识丧失，双眼上翻，头颈后仰，双上臂向前外展，下肢和躯干屈曲，并有脑电图支持，结合其临床表现及实验室检查资料诊断粘多糖病并West综合征成立。
作者单位:410013长沙中南大学湘雅三院神经内科
(编辑李年令), http://www.100md.com(陈益伟)