多巴反应性肌张力不全4例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1609-6614(2003)01-0072-02
多巴反应性肌张力不全(Dopa-responsive dystomia，DRD)，是一种很少见的锥体外系疾病，多自儿童和少年起病，对左旋多巴制剂有良好的反应。国内报告极少，现将 我们遇到的4例报告如下。
1 临床资料
例1:女，8岁，6岁走路时右下肢呈划弧样行走，右脚尖向内，病情逐渐加重，并出现双下肢僵硬，行动迟缓，走路困难，双脚尖着地，四肢抖动，晨起轻，午后重，休息后减轻，活动后加重。既往史、个人史无特殊。查体:智能正常，发育正常，无K-F环，下颌反射阴性。四肢肌力正常，肌张力呈齿轮样增高，双手快复轮替动作欠灵活。双膝反射、跟踺反射亢进，双踝阵挛阳性，病理征阴性。胸腹段MRI正常。用美多巴62.5mg，1h后患儿可行走，诊断明确后继续以上治疗7天后症状消失。
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例2:，女，7岁，主因行走困难，站立不稳1年半，加重8月入院。1999年6月出现写字及持物时双手发抖，站立不稳，常向后退，行走困难，多在下午及晚上发作，休息后可缓解，多处诊治无效，以后逐渐加重，伴右上肢动作减少，四肢发僵，走路双足尖着地。家族中无类似病史。查体:意识清楚，智能正常，双眼向右侧注视可水平性细小震颤，眼球各方活动正常，无K-F环。四肢肌力Ⅴ级，右上肢及双下肢肌张力增高，腱反射活跃，双侧踝阵挛阳性，双侧病理征阴性。查三大常规、肝肾功能、血清铜氧化酶、脑电图、头颅CT均正常。服用美多巴62.5mg，每日1次，病状体征消失。
例3:男，12岁，主因行走困难伴姿势异常半年。半年前感左下肢无力，行走困难，休息后可缓解，病情逐渐加重，且行走3～5m后出现左足内翻，右下肢僵硬，躯干向右侧扭转，症状以午后为重，尤以晚上明显。家族史无特殊。查体:颅神经无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，四肢腱反射活跃，病理征阴性。脊髓MRI正常。给予美多巴125mg每日1次后症状缓解，停药3天后，以上症状反复，继续服药后症状消失。
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例4:男，14岁，双下肢僵硬，行走躯干向左倾斜9年，伴双足内翻。上午轻下午重，休息后可缓解。查体:四肢肌力Ⅴ级，肌张力阵发性增高，颈肌张力增高，四肢腱反射活跃，病理征阴性。用美多巴125mg每日1次后症状缓解，继续服药治疗。
2 讨论
1976年日本学者Segawa [1] 等人首次详细描述了一种遗传性进行性具有明显昼夜波动的肌张力不全，主要表现为 行走不稳，四肢震颤，腱反射亢进，可伴有帕金森综合征表现，对左旋多巴有明显疗效。Nygaard [2] 等人总结了一组对小剂量多巴制剂有明显疗效的病例，并统一命名为DRD。1998年，国内李焰生 [3] 首次报告此病。
DRD起病较早，一般于12岁以前发病，成人少数，50～60岁发病的女性多于男性(2.5:1)。半数以上的病人首发症状为步态异常，系肌张力障碍引起，以后逐渐加重，并出现身体其他部位肌张力障碍，如马蹄样内翻足，斜颈，躯干扭转，书写痉挛，痉挛性发音障碍等，该病为常染色体显性遗传伴不完全外显率，少数病人为常染色体隐性遗传。DRD的异常基因位于第十四号常染色体的三磷酸鸟苷环化水解酶I(GCH-I)突变所致 [4] 。Furukawa在另外两个DRD家系中证明存在酪氨酸羟化酶(TH)基因突变 [5] 。
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DRD诊断标准主要依靠典型临床表现，即儿童步态异常，可伴或不伴帕金森综合征，症状呈昼夜波动性及小量多巴制剂显效。本病呈进行性发展，未经治疗的病人，常因步态异常及平衡障碍致残，女性尤为明显，治疗的病人预后良好，故应加强对本病的认识，早诊断，早治疗，终生服药。
参考文献
1 Segawa M，Hosaka A，Miyagawa F，et al.Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuatioin.In:Eldridge R，eds.Advance in Neuˉrology，Vol14，Distonia New york:Raven Press，1976，215.
2 Nygaard TG，Trygman JM，Yebenes JG，et al.Dops-responsive distoniˉa，the spectrum of clinical manifestations in a large north American famiˉly.Neurology，1990，40:66.
, 百拇医药
3 李焰生.多巴反应性肌张力不全.临床神经病学杂志，1998，11(3):185-186.
4 Nygaard TG，Wilbelmsen KC，Risch NJ，et al.Linkage mapping of dopa-responsive dystonia(DRD)to chromosome14q.Nature Genet，1993，5:386.
5 Furukawa Y，Shimadzu M，Raiput AH，et al.GTP-eyclohy-drolase I gene mutations in hereditary progressive and dopa responsive dystonia.Ann Neurol，1996，39:609.
(收稿日期:2002-11-12)
作者单位:721000陕西宝鸡解放军第537医院
(编辑梅 燕), http://www.100md.com(陈毓芬)
多巴反应性肌张力不全(Dopa-responsive dystomia，DRD)，是一种很少见的锥体外系疾病，多自儿童和少年起病，对左旋多巴制剂有良好的反应。国内报告极少，现将 我们遇到的4例报告如下。
1 临床资料
例1:女，8岁，6岁走路时右下肢呈划弧样行走，右脚尖向内，病情逐渐加重，并出现双下肢僵硬，行动迟缓，走路困难，双脚尖着地，四肢抖动，晨起轻，午后重，休息后减轻，活动后加重。既往史、个人史无特殊。查体:智能正常，发育正常，无K-F环，下颌反射阴性。四肢肌力正常，肌张力呈齿轮样增高，双手快复轮替动作欠灵活。双膝反射、跟踺反射亢进，双踝阵挛阳性，病理征阴性。胸腹段MRI正常。用美多巴62.5mg，1h后患儿可行走，诊断明确后继续以上治疗7天后症状消失。
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例2:，女，7岁，主因行走困难，站立不稳1年半，加重8月入院。1999年6月出现写字及持物时双手发抖，站立不稳，常向后退，行走困难，多在下午及晚上发作，休息后可缓解，多处诊治无效，以后逐渐加重，伴右上肢动作减少，四肢发僵，走路双足尖着地。家族中无类似病史。查体:意识清楚，智能正常，双眼向右侧注视可水平性细小震颤，眼球各方活动正常，无K-F环。四肢肌力Ⅴ级，右上肢及双下肢肌张力增高，腱反射活跃，双侧踝阵挛阳性，双侧病理征阴性。查三大常规、肝肾功能、血清铜氧化酶、脑电图、头颅CT均正常。服用美多巴62.5mg，每日1次，病状体征消失。
例3:男，12岁，主因行走困难伴姿势异常半年。半年前感左下肢无力，行走困难，休息后可缓解，病情逐渐加重，且行走3～5m后出现左足内翻，右下肢僵硬，躯干向右侧扭转，症状以午后为重，尤以晚上明显。家族史无特殊。查体:颅神经无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，四肢腱反射活跃，病理征阴性。脊髓MRI正常。给予美多巴125mg每日1次后症状缓解，停药3天后，以上症状反复，继续服药后症状消失。
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例4:男，14岁，双下肢僵硬，行走躯干向左倾斜9年，伴双足内翻。上午轻下午重，休息后可缓解。查体:四肢肌力Ⅴ级，肌张力阵发性增高，颈肌张力增高，四肢腱反射活跃，病理征阴性。用美多巴125mg每日1次后症状缓解，继续服药治疗。
2 讨论
1976年日本学者Segawa [1] 等人首次详细描述了一种遗传性进行性具有明显昼夜波动的肌张力不全，主要表现为 行走不稳，四肢震颤，腱反射亢进，可伴有帕金森综合征表现，对左旋多巴有明显疗效。Nygaard [2] 等人总结了一组对小剂量多巴制剂有明显疗效的病例，并统一命名为DRD。1998年，国内李焰生 [3] 首次报告此病。
DRD起病较早，一般于12岁以前发病，成人少数，50～60岁发病的女性多于男性(2.5:1)。半数以上的病人首发症状为步态异常，系肌张力障碍引起，以后逐渐加重，并出现身体其他部位肌张力障碍，如马蹄样内翻足，斜颈，躯干扭转，书写痉挛，痉挛性发音障碍等，该病为常染色体显性遗传伴不完全外显率，少数病人为常染色体隐性遗传。DRD的异常基因位于第十四号常染色体的三磷酸鸟苷环化水解酶I(GCH-I)突变所致 [4] 。Furukawa在另外两个DRD家系中证明存在酪氨酸羟化酶(TH)基因突变 [5] 。
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DRD诊断标准主要依靠典型临床表现，即儿童步态异常，可伴或不伴帕金森综合征，症状呈昼夜波动性及小量多巴制剂显效。本病呈进行性发展，未经治疗的病人，常因步态异常及平衡障碍致残，女性尤为明显，治疗的病人预后良好，故应加强对本病的认识，早诊断，早治疗，终生服药。
参考文献
1 Segawa M，Hosaka A，Miyagawa F，et al.Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuatioin.In:Eldridge R，eds.Advance in Neuˉrology，Vol14，Distonia New york:Raven Press，1976，215.
2 Nygaard TG，Trygman JM，Yebenes JG，et al.Dops-responsive distoniˉa，the spectrum of clinical manifestations in a large north American famiˉly.Neurology，1990，40:66.
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3 李焰生.多巴反应性肌张力不全.临床神经病学杂志，1998，11(3):185-186.
4 Nygaard TG，Wilbelmsen KC，Risch NJ，et al.Linkage mapping of dopa-responsive dystonia(DRD)to chromosome14q.Nature Genet，1993，5:386.
5 Furukawa Y，Shimadzu M，Raiput AH，et al.GTP-eyclohy-drolase I gene mutations in hereditary progressive and dopa responsive dystonia.Ann Neurol，1996，39:609.
(收稿日期:2002-11-12)
作者单位:721000陕西宝鸡解放军第537医院
(编辑梅 燕), http://www.100md.com(陈毓芬)