应用G6PD/6PGD比值法检验育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶
【摘要】 目的 了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的患病率。方法应用G6PD/6PGD比值法检测1000例育龄夫妇的G6PD。结果 检出G6PD缺乏的男28例，女19例，检出率分别是5.6%和3.8%，总检出率为4.7%。结论 G6PD/6PGD比值法简单、快速、较准确，是基层医院检测G6PD的较理想的方法。对育龄夫妇进行G6PD的检测对优生优育，提高人口素质有重要意义。
关键词 G6PD/6PGD比值法 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 遗传病
【文献标识码】 B 【文章编号】 1726-7587(2004)02-0162-02
红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种人类遗传性酶缺陷疾病，华南地区较常见，特别在广东、广西、云南发病率较高。过去多采用高铁血红蛋白还原试验法对G6PD缺乏症进行筛查，容易造成部分假阳性，导致阳性率偏高。为较准确了解佛山地区育龄夫妇G6PD缺乏症的患病率，本研究采用G6PD/6PGD比值法对1000例佛山地区育龄夫妇进行G6PD检测，现报告如下。
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1 材料与方法
1.1 标本来源 1000例受检者来自佛山各区，均为到我院产检的孕妇及其配偶，男、女各500例，年龄在21～47岁之间。抽静脉血2ml，采用EDTA抗凝剂抗凝。
1.2 试剂及仪器 (1)G6PD比值法试剂由中山大学遗传病研究所提供。(2)上海第三分析仪器厂722型光栅分光光度计。
1.3 实验方法 (1)抗凝全血50μl，加入双蒸水1ml溶血，即溶血液。(2)每份样本取试管二支，标上1、2号后分别加入溶血液50μl。(3)取G6P工作液和6PG工作液各50μl，分别加入1、2号管内，轻轻混匀后立即置于37℃水浴箱中(避光)准确保温30min。(4)取出试管，立即各管内加入稀释的终止液2.5ml终止反应。(5)以蒸馏水作空白对照，于650nm波长读取1、2号管的光密度值(S 1 和S 2 )。(6)G6PD/6PGD=S 1 /S 2 ，比值<1.0判为G6PD缺乏。
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2 结果
本组实验结果在500例男性受检者中，检出G6PD缺乏者28例，检出率为5.6%，而在500名女性受检者中，G6PD缺乏者19例，检出率为3.8%，总检出率为4.7%，结果显示G6PD缺乏症在本地区有较高的发病率，与董国庆报道的接近 [1] ，男:女=1.47:1。
3 讨论
G6PD是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ的关键酶，G6PD缺乏症是X-连锁不完全性遗传病 [2] ，G6PD缺乏是诱发伯氨喹啉类药物性溶血、蚕豆病、新生儿病理黄疸、某些感染性贫血的重要原因，在新生儿病理性黄疸中占较大的比例，可导致核黄疸及智力障碍甚至死亡 [3] 。为了优生优育，提高人口素质，开展婚前或产前检查很有必要。查出 父母是否G6PD患者或携带者，在孩子出生前就采取预防措施，结果将完全不同。
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从本文结果可看出，男性患病率明显高于女性。男性患者为G6PD缺乏基因的半合子，如果与正常女性结婚，所生女孩全部为杂合子，男孩则全部正常。女性杂合子为正常红细胞与缺G6PD红细胞的嵌合体，当这种杂合子与正常男性结婚时，其所带致病基因有50%的机会传给男性后代，而女性后代也有50%的机会成为杂合子，由于女性杂合子的G6PD酶活性可接近正常也可严重低下，故有些杂合子可能发病，所以，对育龄夫妇双方进行G6PD的检测，对因G6PD缺乏导致儿童核黄疸、智力低下的预防极为重要，对优生优育、提高人口素质有重要意义。
参考文献
1 董国庆.深圳地区新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查.中华医学遗传学杂志，1992，9(6):366.
2 JACOBASCH G.Hemolytic anemias due to erythrocyte enzme deficieˉnies.Mol，Aspects Me，1996，17(2):143.
3 杜传书，王箐，陈路明，等.中国人中所见的六种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的点突变.中华血液学杂志，1993，14(8):395.
(收稿日期:2003-12-11)
作者单位:528000广东省佛山第二人民医院
(编 辑 曲全), 百拇医药(霍顺萍)
关键词 G6PD/6PGD比值法 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 遗传病
【文献标识码】 B 【文章编号】 1726-7587(2004)02-0162-02
红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种人类遗传性酶缺陷疾病，华南地区较常见，特别在广东、广西、云南发病率较高。过去多采用高铁血红蛋白还原试验法对G6PD缺乏症进行筛查，容易造成部分假阳性，导致阳性率偏高。为较准确了解佛山地区育龄夫妇G6PD缺乏症的患病率，本研究采用G6PD/6PGD比值法对1000例佛山地区育龄夫妇进行G6PD检测，现报告如下。
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1 材料与方法
1.1 标本来源 1000例受检者来自佛山各区，均为到我院产检的孕妇及其配偶，男、女各500例，年龄在21～47岁之间。抽静脉血2ml，采用EDTA抗凝剂抗凝。
1.2 试剂及仪器 (1)G6PD比值法试剂由中山大学遗传病研究所提供。(2)上海第三分析仪器厂722型光栅分光光度计。
1.3 实验方法 (1)抗凝全血50μl，加入双蒸水1ml溶血，即溶血液。(2)每份样本取试管二支，标上1、2号后分别加入溶血液50μl。(3)取G6P工作液和6PG工作液各50μl，分别加入1、2号管内，轻轻混匀后立即置于37℃水浴箱中(避光)准确保温30min。(4)取出试管，立即各管内加入稀释的终止液2.5ml终止反应。(5)以蒸馏水作空白对照，于650nm波长读取1、2号管的光密度值(S 1 和S 2 )。(6)G6PD/6PGD=S 1 /S 2 ，比值<1.0判为G6PD缺乏。
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2 结果
本组实验结果在500例男性受检者中，检出G6PD缺乏者28例，检出率为5.6%，而在500名女性受检者中，G6PD缺乏者19例，检出率为3.8%，总检出率为4.7%，结果显示G6PD缺乏症在本地区有较高的发病率，与董国庆报道的接近 [1] ，男:女=1.47:1。
3 讨论
G6PD是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ的关键酶，G6PD缺乏症是X-连锁不完全性遗传病 [2] ，G6PD缺乏是诱发伯氨喹啉类药物性溶血、蚕豆病、新生儿病理黄疸、某些感染性贫血的重要原因，在新生儿病理性黄疸中占较大的比例，可导致核黄疸及智力障碍甚至死亡 [3] 。为了优生优育，提高人口素质，开展婚前或产前检查很有必要。查出 父母是否G6PD患者或携带者，在孩子出生前就采取预防措施，结果将完全不同。
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从本文结果可看出，男性患病率明显高于女性。男性患者为G6PD缺乏基因的半合子，如果与正常女性结婚，所生女孩全部为杂合子，男孩则全部正常。女性杂合子为正常红细胞与缺G6PD红细胞的嵌合体，当这种杂合子与正常男性结婚时，其所带致病基因有50%的机会传给男性后代，而女性后代也有50%的机会成为杂合子，由于女性杂合子的G6PD酶活性可接近正常也可严重低下，故有些杂合子可能发病，所以，对育龄夫妇双方进行G6PD的检测，对因G6PD缺乏导致儿童核黄疸、智力低下的预防极为重要，对优生优育、提高人口素质有重要意义。
参考文献
1 董国庆.深圳地区新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查.中华医学遗传学杂志，1992，9(6):366.
2 JACOBASCH G.Hemolytic anemias due to erythrocyte enzme deficieˉnies.Mol，Aspects Me，1996，17(2):143.
3 杜传书，王箐，陈路明，等.中国人中所见的六种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的点突变.中华血液学杂志，1993，14(8):395.
(收稿日期:2003-12-11)
作者单位:528000广东省佛山第二人民医院
(编 辑 曲全), 百拇医药(霍顺萍)