成骨不全4例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1726-7587(2004)02-0175-01
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta，OI)又称骨质脆弱症(fragilitas ossium)，本病是由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。自1998年以来，笔者先后检查诊断成骨不全症4例，为引起对本病的重视，现报告如下。
1 临床资料
本组4例中，男3例，女1例。年龄1周1例，50天1例，1岁1例，3岁1例。4例中下肢骨折4例，上肢骨折3例，蓝巩膜4例，牙齿中透明灰黄稀疏不整1例，四肢畸形4例，脊柱后突关节松弛1例，耳聋、肋骨串珠样2例。本组病例均以小儿哭闹不安、四肢反常运动前来就诊。现已死亡2例，余2例在治疗中。
2 X线表现
3例为多发性骨折，1例为单发下肢股骨干骨折合并肋骨畸形，长骨及肋骨为好发部位。4例均有骨质的缺乏及普遍性骨质疏松，长骨表现为细长，骨小梁稀少，皮质菲薄，髓腔相对变大。干骺端相对较粗3例，有多处陈旧性及新鲜性骨折1例，骨折端膨大形成球状骨痂2例，已畸形连接、骨干明显弯曲3例，肋骨畸形合并多处骨折1例，颅骨缝间骨1例。心、肺、膈均无异常。
3 讨论
本病的病因，目前倾向于遗传学说，多数人认为其属常染色体显性遗传，但亦有隐性遗传。本病基因流行率为4～5/10万，约60%为常染色体显性遗传，15%～20%为隐性遗传，约25%为新突变。根据临床特征和遗传方式分先天型和迟发型，先天型分为胎儿型和婴儿型，病情严重，大多为死亡。迟发型分为儿童型和成人型，病情较轻，大多数可长期存活，男女比例大致相等 [1～3] 。本组病例婴儿型2例，儿童型2例。全部病例均以轻微外伤致骨折而就诊，因此放射诊断对该病的准确诊断尤为重要，又由于成骨不全发病率极低，易被忽视，往往以单纯的骨折作为主要诊断而发生漏诊。而某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，数量较多，范围较广，容易使人误诊其为骨肉瘤。因此引起对本症的重视是关键。对有多发性骨折的小儿及陈旧性骨折与新鲜性骨折并存的小儿要进一步检查确诊，争取做到早发现、早预防，采取有效防护措施。更重要的是优生优育，产前做好遗传学检查，减少患儿出生。
参考文献
1 Wynne Davies.Clinical and genetic patterns in osteogenesis imperfecta.Clin Orthop，1981，156:26.
2 Byors PH.Perinatal lethal osteogenesis imperfecta(OI typeⅡ):abioˉchemically heterogeneous disorder due to new mutation in the genes for typeⅠcollagen.Am J Hum Gen，1988，42:237.
3 Nicholls Ac.Biochemical heterogenility of osteogenesis imperfecta A new variano.Lancoo，1999，1:1193.
(收稿日期:2003-11-19)
作者单位:1 831100新疆昌吉州人民医院放射科
2 831100新疆昌吉州疾病控制中心
(编 辑 曲泉), 百拇医药(员新泉)
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta，OI)又称骨质脆弱症(fragilitas ossium)，本病是由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。自1998年以来，笔者先后检查诊断成骨不全症4例，为引起对本病的重视，现报告如下。
1 临床资料
本组4例中，男3例，女1例。年龄1周1例，50天1例，1岁1例，3岁1例。4例中下肢骨折4例，上肢骨折3例，蓝巩膜4例，牙齿中透明灰黄稀疏不整1例，四肢畸形4例，脊柱后突关节松弛1例，耳聋、肋骨串珠样2例。本组病例均以小儿哭闹不安、四肢反常运动前来就诊。现已死亡2例，余2例在治疗中。
2 X线表现
3例为多发性骨折，1例为单发下肢股骨干骨折合并肋骨畸形，长骨及肋骨为好发部位。4例均有骨质的缺乏及普遍性骨质疏松，长骨表现为细长，骨小梁稀少，皮质菲薄，髓腔相对变大。干骺端相对较粗3例，有多处陈旧性及新鲜性骨折1例，骨折端膨大形成球状骨痂2例，已畸形连接、骨干明显弯曲3例，肋骨畸形合并多处骨折1例，颅骨缝间骨1例。心、肺、膈均无异常。
3 讨论
本病的病因，目前倾向于遗传学说，多数人认为其属常染色体显性遗传，但亦有隐性遗传。本病基因流行率为4～5/10万，约60%为常染色体显性遗传，15%～20%为隐性遗传，约25%为新突变。根据临床特征和遗传方式分先天型和迟发型，先天型分为胎儿型和婴儿型，病情严重，大多为死亡。迟发型分为儿童型和成人型，病情较轻，大多数可长期存活，男女比例大致相等 [1～3] 。本组病例婴儿型2例，儿童型2例。全部病例均以轻微外伤致骨折而就诊，因此放射诊断对该病的准确诊断尤为重要，又由于成骨不全发病率极低，易被忽视，往往以单纯的骨折作为主要诊断而发生漏诊。而某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，数量较多，范围较广，容易使人误诊其为骨肉瘤。因此引起对本症的重视是关键。对有多发性骨折的小儿及陈旧性骨折与新鲜性骨折并存的小儿要进一步检查确诊，争取做到早发现、早预防，采取有效防护措施。更重要的是优生优育，产前做好遗传学检查，减少患儿出生。
参考文献
1 Wynne Davies.Clinical and genetic patterns in osteogenesis imperfecta.Clin Orthop，1981，156:26.
2 Byors PH.Perinatal lethal osteogenesis imperfecta(OI typeⅡ):abioˉchemically heterogeneous disorder due to new mutation in the genes for typeⅠcollagen.Am J Hum Gen，1988，42:237.
3 Nicholls Ac.Biochemical heterogenility of osteogenesis imperfecta A new variano.Lancoo，1999，1:1193.
(收稿日期:2003-11-19)
作者单位:1 831100新疆昌吉州人民医院放射科
2 831100新疆昌吉州疾病控制中心
(编 辑 曲泉), 百拇医药(员新泉)