深圳发现8例世界首报染色体异常核型
本报讯 (李南玲)北京大学深圳医院继2002年发现3例世界首报人类染色体异常核型之后，近期又连续发现8例世界首报染色体异常核型。经国内惟一的遗传学鉴定权威机构———中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定：这8例染色体异常核型确认为世界首报，现已被收入中国人类染色体异常核型数据库。
专家介绍，人体正常情况下染色体总数为46条(即23对)，由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体之间都有可能发生数目异常或结构异常。此次新发现的8例世界首报中，有7例患者已婚，并且患有习惯性流产、不孕、死胎、畸形儿等临床症状；有1例比较特殊，是位21岁的在校大学生，未婚，因继发性闭经来医院就诊，没想到一查却是染色体异常。
据专家介绍，北大深圳医院的这项发现不仅填补了世界遗传学研究领域的空白，再次丰富了国际人类染色体资料库，而且有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究，并且为今后这些染色体病变的研究和临床诊断提供了重要的参考依据。, http://www.100md.com
专家介绍，人体正常情况下染色体总数为46条(即23对)，由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体之间都有可能发生数目异常或结构异常。此次新发现的8例世界首报中，有7例患者已婚，并且患有习惯性流产、不孕、死胎、畸形儿等临床症状；有1例比较特殊，是位21岁的在校大学生，未婚，因继发性闭经来医院就诊，没想到一查却是染色体异常。
据专家介绍，北大深圳医院的这项发现不仅填补了世界遗传学研究领域的空白，再次丰富了国际人类染色体资料库，而且有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究，并且为今后这些染色体病变的研究和临床诊断提供了重要的参考依据。, http://www.100md.com