寻找肌张力不全症的致病机制
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2004年5月28日
据美国BIOCOMPARE科技新闻网(2004/05/20)报道，发表在《美国国家科学研究院学报》(Proceedings of the National Academy of Science)上的一篇报告指出，华盛顿大学的研究人员，揭露了一个和肌张力不全症(dystonia)相关的蛋白质，在细胞内活动的区域和方式，可能提供科学家挖掘出治疗这种遗传疾病的线索。
这种基因缺陷所导致的疾病，会因为躯干与脚的肌肉张力失去控制，因而造成行动的障碍。根据初步的估计，全美国罹患这种程度不一肌张力不全症的人口，大约有30万人，而病况较严重的有超过1万人之多。
在1997年哈佛大学的Xandra Breakefield博士，发现了DYT1基因的缺陷，就是导致肌张力不全症的原凶，不过科学家还是不太清楚，DYT1基因所产生的蛋白torsin A，是如何正常的运作，只知道torsin A蛋白，是属于腺三磷酸酶( ATPase)的一员。这次华盛顿大学的研究人员，利用改造后的DYT1基因，确定该蛋白质会在内质网( Endoplasmic Reticulum)附近的核膜上活动，而且和核膜上一些蛋白功能失调，所导致的疾病有某种关系，虽然研究人员目前还不能破解整个致病机制，但至少使摸索肌张力不全症的疾病原因，向前跨出了一大步。, 百拇医药
这种基因缺陷所导致的疾病，会因为躯干与脚的肌肉张力失去控制，因而造成行动的障碍。根据初步的估计，全美国罹患这种程度不一肌张力不全症的人口，大约有30万人，而病况较严重的有超过1万人之多。
在1997年哈佛大学的Xandra Breakefield博士，发现了DYT1基因的缺陷，就是导致肌张力不全症的原凶，不过科学家还是不太清楚，DYT1基因所产生的蛋白torsin A，是如何正常的运作，只知道torsin A蛋白，是属于腺三磷酸酶( ATPase)的一员。这次华盛顿大学的研究人员，利用改造后的DYT1基因，确定该蛋白质会在内质网( Endoplasmic Reticulum)附近的核膜上活动，而且和核膜上一些蛋白功能失调，所导致的疾病有某种关系，虽然研究人员目前还不能破解整个致病机制，但至少使摸索肌张力不全症的疾病原因，向前跨出了一大步。, 百拇医药