帕金森氏症研究新发现
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2004年6月22日
据美国BIOCOMPARE科技新闻网(2004/6/9)报道，奥勒岗健康与科学大学(Health & Science University) 的 John“Jay”G. Nutt 教授等人的研究发现，一种已知能增加罹患帕金森氏症的风险，且罕见的基因突变形式，使医生难以对病患作出正确诊断。此研究引发具帕金(parkin) 基因单一突变的患者，是否充分了解其疾病发展或传给后代的风险等疑虑。
临床结果发现，40岁前经诊断为早发性帕金森氏症的患者，18% 有帕金基因突变的情形，其中70% 为单一突变者。显示单一突变的情形相当普遍。John“Jay”G. Nutt 教授说，先前认为此为隐性基因，须自双亲各得到一个基因拷贝数，同时具两个突变才会致病。
此外，虽然有高比例的帕金森氏症患者带有帕金阳性反应，但96个对照组中并未发现此变异存在。Nutt 说，因此仍无法确定此现象的普遍程度。此结果令科学家感到困惑。Nutt 也认为将不易对具单一突变患者作出正确诊断。
到目前为止，无论是否具帕金变异，其早发性症状都相同。事实上，帕金的变异只能通过分子检测辨别，因此较不具临床治疗应用潜力。研究人员将持续探讨单一变异如何遗传，和其在携带者中出现的频率。, http://www.100md.com
临床结果发现，40岁前经诊断为早发性帕金森氏症的患者，18% 有帕金基因突变的情形，其中70% 为单一突变者。显示单一突变的情形相当普遍。John“Jay”G. Nutt 教授说，先前认为此为隐性基因，须自双亲各得到一个基因拷贝数，同时具两个突变才会致病。
此外，虽然有高比例的帕金森氏症患者带有帕金阳性反应，但96个对照组中并未发现此变异存在。Nutt 说，因此仍无法确定此现象的普遍程度。此结果令科学家感到困惑。Nutt 也认为将不易对具单一突变患者作出正确诊断。
到目前为止，无论是否具帕金变异，其早发性症状都相同。事实上，帕金的变异只能通过分子检测辨别，因此较不具临床治疗应用潜力。研究人员将持续探讨单一变异如何遗传，和其在携带者中出现的频率。, http://www.100md.com