Marfan氏综合征一家系

http://www.100md.com 2004年6月23日 陈伟芳；王明泉

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     陈伟芳；王明泉 福建省泉州市第一医院眼科；福建省泉州市第一医院细胞遗传学室 362000 中国实用眼科杂志 2002 1

    关键词：Marfan氏综合征

    先证者 女 32岁 自幼双眼视力欠佳 ,于 1994年 5月2 7日来我院就诊。查体 :智力正常 ,身高 175cm ,身材瘦长 ,皮下脂肪缺乏 ,周身肌肉发育不良 ,长头和长瘦脸 ,四肢、手足指 (趾 )长而细 ,关节松驰 ,毛发正常 ,桶状胸 ,翼状肩胛。眼部检查 :右 0 15 ,左 0 1,镜片无法矫正 ,双眼角膜清晰 ,前房较深 ,颞下方虹膜震颤 ,瞳孔位置偏靠鼻上方 ,尚圆 ,大小及反射活动正常。散瞳后见透明晶体偏靠鼻上方 ,颞下呈暗黑色新月影 ,可见晶体赤道边缘和疏稀的悬韧带。眼底清晰可见 ,未见其它发育异常。诊断 :Marfan氏综合征 ,双眼晶体部分性异位。家系调...

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