45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告
特纳综合征|X染色体|染色体畸变,45,X,46,X,I(Xq)嵌合型TuRnER综合征一例报告,关键词：
参见附件(24kb)。
张迅轶；朱玲仙；纪亚忠 第二军医大学长海医院生殖医学中心 上海200433 第二军医大学学报 2002 1
关键词：特纳综合征；X染色体；染色体畸变
1 临床资料 患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2 讨 论 一条染色...
关键词：特纳综合征；X染色体；染色体畸变
1 临床资料 患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2 讨 论 一条染色...
您现在查看是摘要介绍页，详见CAJ附件(24kb)。