多囊肾病178例的遗传家系调查

http://www.100md.com 2004年6月23日 韩红彦；杨琳；王旭；王晗莹；陈寿松；肖同诺；王青；罗玲

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     韩红彦；杨琳；王旭；王晗莹；陈寿松；肖同诺；王青；罗玲 武汉铁路中心医院心肾内科；广州军区武汉总医院病理科；深圳中心医院肾内科 武汉430064 第二军医大学学报 2003 1

    关键词：多囊肾病；遗传家系

    19世纪 L ejars描述了多囊肾病的遗传性 [1 ]。根据遗传方式 ,多囊肾病分为常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病 (ARPKD)。 1个世纪以后 ,ADPKD的基因诊断问世 [2 ] ,以家系为基础的分子水平研究使多囊肾病的遗传特性更加明确。现将我们调查的 178例多囊肾病患者的家族聚集现象 (fam ily aggregation)介绍如下。1 资料和方法1.1 临床资料 资料来源于我院 195 6年 1月至 2 0 0 2年 6月的 178例门诊和住院患者 ,按文献标准 [3]诊断。1.2 方法 根据家族遗传史、临床表现、影像学检查和病理检查结果明确诊断。其中行 B超...

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