荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症的基因突变
苯丙酮尿症|苯丙氨酸羟化酶基因|基因诊断|实时PCR,关键词：
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张誌；何蕴韶；闫宗合；王芳花；江剑辉；芮德蓉；彭书新；程钢；汪华侨 广州市妇婴医院；中山大学达安基因诊断中心；山东临沂市妇幼保健院；中山大学达安基因诊断中心；中山大学中山医学院人体解剖学教研室 广东广州510080 中山大学学报 2003 6
关键词：苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶基因；基因诊断；实时PCR
【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变,突变频率为33%,其中突变纯合子4例,突变杂合子7例,一级亲属检出R243Q杂合子突变9例,正常人未发现R243Q突变。所有突变均经测序证实。【结论】PAH基因第7外显子的R243Q点突变在中国PKU患者中有较高的突变率;荧光MGB探针实时PCR是PKU的基因诊断良好技术平台。
关键词：苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶基因；基因诊断；实时PCR
【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变,突变频率为33%,其中突变纯合子4例,突变杂合子7例,一级亲属检出R243Q杂合子突变9例,正常人未发现R243Q突变。所有突变均经测序证实。【结论】PAH基因第7外显子的R243Q点突变在中国PKU患者中有较高的突变率;荧光MGB探针实时PCR是PKU的基因诊断良好技术平台。
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