维生素B2治疗有效的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型
参见附件(59kb)。
梁雁；刘丽；魏虹；罗小平；王慕逖 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科；同济医学院遗传代谢性疾病诊断中心 430030武汉 中华儿科杂志 2003 12
关键词：戊二酸盐类；高甘氨酸血症；非酮症；核酸素
目的 探讨戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduriatypeⅡ,GAⅡ)的诊断和治疗。方法 应用气相色谱质谱分析技术(GC MS)对2例肌无力患儿的尿滤纸片标本进行有机酸分析。确诊为GAⅡ型后,在低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食控制的基础上,应用VitB2 进行治疗,并观察治疗前后临床、生化及尿有机酸分析等方面的变化。结果 (1)两患儿尿滤纸片标本有机酸分析检出大量戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等二羧酸,提示为戊二酸尿症Ⅱ型;(2 )经饮食控制和VitB2 治疗后,2例患儿的肌无力症状明显好转,肌力明显增强,四肢肌张力恢复正常,尿有机酸...
关键词：戊二酸盐类；高甘氨酸血症；非酮症；核酸素
目的 探讨戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduriatypeⅡ,GAⅡ)的诊断和治疗。方法 应用气相色谱质谱分析技术(GC MS)对2例肌无力患儿的尿滤纸片标本进行有机酸分析。确诊为GAⅡ型后,在低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食控制的基础上,应用VitB2 进行治疗,并观察治疗前后临床、生化及尿有机酸分析等方面的变化。结果 (1)两患儿尿滤纸片标本有机酸分析检出大量戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等二羧酸,提示为戊二酸尿症Ⅱ型;(2 )经饮食控制和VitB2 治疗后,2例患儿的肌无力症状明显好转,肌力明显增强,四肢肌张力恢复正常,尿有机酸...
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