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日科学家发现导致马凡氏综合征的基因
http://www.100md.com 2004年7月7日 中国医药网
      日本长崎大学教授新川昭夫和横滨市立大学教授松本直通最近发现了能导致马凡氏综合征的基因。3r, http://www.100md.com

    据《日经产业新闻》报道,这种基因名为TGF-贝塔-R2,通常被认为对癌细胞有抑制作用。但日本科学家最近在研究7名马凡氏综合征患者的基因时发现,这些患者的TGF-贝塔-R2基因均属异常。3r, http://www.100md.com

    马凡氏综合征是一种先天性结缔组织病,具有家族遗传性,能导致视网膜脱落、动脉血管瘤肺功能不全和心脏病等。因为属于先天性疾病,所以诊断和治疗一直都没有好办法。松本认为,基因诊断有助于这种疾病的早期治疗。3r, http://www.100md.com

    据报道,马凡氏综合征的发病率在世界上为五千至一万分之一。1986年在比赛时猝死的美国女排队员海曼被认为患有此病。