葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(Ｇ6ＰＤ)缺乏症
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概述
G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重得可危及生命。
临床表现
1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大； 2.可伴有血红蛋白尿； 3.溶血严重者可有休克、肾功能衰竭。
诊断依据
1.有诱发溶血的因素，如服用药物(解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等)，进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等； 2.有急性溶血或慢性溶血的证据，如黄疸、贫血、脾肿大； 3.可有家族史，在广东、广西、海南、云南、四川等省籍人群中多见； 4.符合G6PD缺乏症的实验室诊断标准。
治疗原则
1.本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。 2.急性严重溶血发作时，以输血及肾上腺皮质激素为主。有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰。
用药原则
本病一般来势急剧，应及时进行治疗，输血为治疗该病的主要措施，大部分病人经纠正酸中毒和抗感染等对症处理后病情缓解。
辅助检查
1.如G6PD酶活性减低明显，可以确诊者，检查框限以“A”为主； 2.对于G6PD酶活性减低不明显或筛选试验为中间值者，需进一步排除其他溶血性贫血，须检查框限“B”； 3.对有慢性溶血性贫血者，必须检查框限“B”，此外，尚需考虑到其他先天性非球形红细胞溶血性贫血(红细胞酶病)； 4.对重型G6PD缺乏症患者，可推荐至专门实验室进行特需检查，鉴定变异型和基因分析，为以后开展产前诊断和优生优育工作做准备。
疗效评价
G6PD缺乏为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无特殊治疗，故无根治标准。但由于G6PD缺乏所致的溶血性贫血，则可通过治疗而使病情减轻或加速恢复。在判断G6PD缺乏所致溶血性贫血的疗效时，应对照其自然病程，不可将疾病本身的缓解当为治疗有效。
专家提示
略, 百拇医药
G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重得可危及生命。
临床表现
1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大； 2.可伴有血红蛋白尿； 3.溶血严重者可有休克、肾功能衰竭。
诊断依据
1.有诱发溶血的因素，如服用药物(解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等)，进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等； 2.有急性溶血或慢性溶血的证据，如黄疸、贫血、脾肿大； 3.可有家族史，在广东、广西、海南、云南、四川等省籍人群中多见； 4.符合G6PD缺乏症的实验室诊断标准。
治疗原则
1.本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。 2.急性严重溶血发作时，以输血及肾上腺皮质激素为主。有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰。
用药原则
本病一般来势急剧，应及时进行治疗，输血为治疗该病的主要措施，大部分病人经纠正酸中毒和抗感染等对症处理后病情缓解。
辅助检查
1.如G6PD酶活性减低明显，可以确诊者，检查框限以“A”为主； 2.对于G6PD酶活性减低不明显或筛选试验为中间值者，需进一步排除其他溶血性贫血，须检查框限“B”； 3.对有慢性溶血性贫血者，必须检查框限“B”，此外，尚需考虑到其他先天性非球形红细胞溶血性贫血(红细胞酶病)； 4.对重型G6PD缺乏症患者，可推荐至专门实验室进行特需检查，鉴定变异型和基因分析，为以后开展产前诊断和优生优育工作做准备。
疗效评价
G6PD缺乏为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无特殊治疗，故无根治标准。但由于G6PD缺乏所致的溶血性贫血，则可通过治疗而使病情减轻或加速恢复。在判断G6PD缺乏所致溶血性贫血的疗效时，应对照其自然病程，不可将疾病本身的缓解当为治疗有效。
专家提示
略, 百拇医药