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     概述

    回旋状脉络膜萎缩又称原发性回旋状脉络膜视网膜萎缩或回旋状视网膜络膜萎缩，临床并不少见。本病是一种遗传性病变，为常染色体隐性遗传，由于鸟氨酸转氨梅活性不足或缺乏，引起血鸟氨酸血症所致。

    临床表现

    1.多见于20—30岁，有家族史，双眼同时或先后发病； 2.自幼夜盲，色觉障碍，晚期中心视力下降，可致盲； 3.眼底检查：眼底可见从周边部视网膜开始有融合成锯齿形、扁形、或花边形的萎缩斑块，周围有色素沉积，并逐渐向中心侵犯，晚期眼底呈黄白色，有散在色素及残留脉络膜血管，萎缩斑周围有色素团块，视乳头色正常或蜡黄，视网膜血管变细； 4.约40%的病人有并发性白内障，常从晶体后囊下开始混浊。

    诊断依据

    1.病史及临床表现； 2.眼底荧光血管造影显示有色素上皮缺失及黄斑囊样水肿； 3.有视野缩窄； 4.暗适应检查异常。

    治疗原则

    1.维生素B6； 2.肌酸； 3.脯氨酸； 4.低蛋白、低精氨酸饮食。

    用药原则

    1.首选药物为“A”限。 2.用“A”限一段时间后，可选用“B”限药交替使用。

    辅助检查

    1.对于一般回旋状脉络膜萎缩的诊断，以检查框限A为主； 2.对于出现了并发症者，检查框限可包括“A”、“B”及“C”。

    疗效评价

    治愈：视力恢复正常，眼底正常。 好转：视力增加，白内障减轻。 未愈：视力无增加，白内障加重。

    专家提示

    略