重度巨幼红细胞性贫血临床特点分析
【文献标识码】 B 【文章编号】 1606-8106(2004)03-0238-02
巨幼红细胞贫血(megaloblastic anemias)是DNA合成障碍所致的一组贫血。其特点为骨髓中含有巨幼红细胞和巨幼粒细胞，外周血呈现全血细胞减少，可见卵圆形大红细胞和核分叶过多的嗜中性粒细胞。除极少数情况外，巨幼红细胞贫血均继发于维生素B 12 或叶酸的缺乏。由于本病病例临床表现不典型及多样化容易误诊，尤其是重症患者，下面就我院20例重症不典型病例进行分析。
1 临床资料
1.1 一般资料 20例患者均为我院1998年10月～2002年10月期间住院病人，男3例，女17例;年龄13～47岁，中位年龄32岁。多为住校的中学生、孕妇及偏远山区患者。病程1周～5个月。
1.2 临床特点 (1)长期偏食、素食等严重的营养不良史;(2)贫血症状重，发展快;(3)伴有轻中度黄疸，脾大5例，肋下2～6cm;(4)少数患者出血明显，其中1例发生眼底大出血。
, 百拇医药
1.3 实验室检查
1.3.1 全血细胞 严重的全血细胞减少15例，WBC(0.8～2.6)×10 9 /L，平均1.5×109 /L;Hb(42～87)g/L，平均62g/L;PLT(24～56)×10 9 /L，平均41×10 9 /L。外周血象分析红系MCV>100fl，MCH升高或正常，MCHC正常，多数红细胞呈大卵圆形，网织红细胞多在正常范围。
1.3.2 骨髓检查 符合巨幼细胞贫血骨髓象的特点，但部分病例红系比例明显增高，>75%者占30%(6例)，粒细胞系相对减少;巨核细胞计数少数明显增高、血小板成熟障碍。
1.3.3 血清 血清叶酸降低16例，维生素B 12 降低7例，两项均低3例。部分患者铁蛋白降低，呈混合性贫血的表现。
, 百拇医药
1.4 误诊情况 入院后初步诊断为慢性再生障碍性贫血3 例，急性白血病2例，骨髓增生异常综合征1例，脾功能亢进及溶血性贫血各2例。
1.5 病因分析 患者多为住院中学生、孕妇及偏远山区居住者，长期偏食，饮食单调，营养不良及需要量增加而相对摄入不足是其主要原因。部分因合并胃肠疾病及口服抗代谢类药物引起肠道吸收不良及利用障碍所致。
2 讨论
巨幼红细胞性贫血是由于DNA合成缺陷，而RNA的合成继续进行，导致细胞浆的成熟程度超过细胞核的成熟程度，在骨髓中产生巨幼红细胞。对正常细胞成熟过程的干扰使得髓内细胞的死亡增加———无效红细胞生成，结果血中间接胆红素和尿酸过多。由于所有细胞系均受影响，白细胞减少及血小板减少可随同贫血同时出现 [1] 。典型的巨幼红细胞贫血患者起病与病情进展较缓慢，全血细胞下降程度轻，黄疸、脾大不明显，血象及骨髓象典型，容易确诊。而本文20例患者起病快，病情进展迅速，全血下降严重，临床症状重，因而初诊时易被误诊为再障及急性白血病;部分患者贫血合并明显的黄疸、脾大，而被误诊为溶血性贫血，因而诊断时一定要注意以下问题。
, 百拇医药
2.1 详细询问病史 高度重视有无营养不良及长期偏食、素食史，婴幼儿、孕妇及合并消化道疾患者出现严重贫血或外周血二系、三系降低，亦应考虑本病。
2.2 全面细致的体格检查 除常规的体格检查外，尤应注意:(1)有无舌痛、舌面光滑及舌乳头萎缩，个别患者舌质绛红。(2)无肝及淋巴结肿大。
2.3 重视外周血象中红系指标的分析判断 (1)MCV及MCH均升高，可能会考虑到骨髓增生异常综合征，但对于中青年患者及妊娠后期孕妇，有不良营养史者，宜首先考虑巨幼贫。(2)MCV及MCH正常，有不良营养史，考虑混合性贫血，可进一步检查叶酸及B 12 的含量;合并黄疸、脾大、网织红细胞升高，易误诊为溶血性贫血，但如网织红<5%，其绝对值或纠正值在正常范围内，Coomb及Ham实验阴性可以作为鉴别诊断;合并全血细胞减少，易误诊为再障及急性白血病，此时应注意肝脾淋巴结有无肿大，网红是否减低，并及时行骨穿检查以确诊。
, 百拇医药
2.4 确诊须行骨髓检查 在未行骨髓检查前，考虑的第一诊断可能有缺铁性贫血、再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合征等其他血液系统疾病，但通过骨穿均可明确诊断。陈景斌等报道 [2] 2例巨幼红细胞性贫血因非专科医师接诊，一直未行骨穿检查而造成误诊误治。故非专科医师接诊贫血病人，应想到行骨穿检查，尽早明确诊断。
参考文献
1 Robert Berkow.默克诊疗手册.北京:人民卫生出版社，1992，1116.
2 陈景斌，曹宏悦.早期巨幼细胞性贫血误诊2例.临床误诊误治，1997，10(6):352.
作者单位:030001山西医科大学第二临床医院血液内科(2002级研究生)
(编辑维 兰), http://www.100md.com
巨幼红细胞贫血(megaloblastic anemias)是DNA合成障碍所致的一组贫血。其特点为骨髓中含有巨幼红细胞和巨幼粒细胞，外周血呈现全血细胞减少，可见卵圆形大红细胞和核分叶过多的嗜中性粒细胞。除极少数情况外，巨幼红细胞贫血均继发于维生素B 12 或叶酸的缺乏。由于本病病例临床表现不典型及多样化容易误诊，尤其是重症患者，下面就我院20例重症不典型病例进行分析。
1 临床资料
1.1 一般资料 20例患者均为我院1998年10月～2002年10月期间住院病人，男3例，女17例;年龄13～47岁，中位年龄32岁。多为住校的中学生、孕妇及偏远山区患者。病程1周～5个月。
1.2 临床特点 (1)长期偏食、素食等严重的营养不良史;(2)贫血症状重，发展快;(3)伴有轻中度黄疸，脾大5例，肋下2～6cm;(4)少数患者出血明显，其中1例发生眼底大出血。
, 百拇医药
1.3 实验室检查
1.3.1 全血细胞 严重的全血细胞减少15例，WBC(0.8～2.6)×10 9 /L，平均1.5×109 /L;Hb(42～87)g/L，平均62g/L;PLT(24～56)×10 9 /L，平均41×10 9 /L。外周血象分析红系MCV>100fl，MCH升高或正常，MCHC正常，多数红细胞呈大卵圆形，网织红细胞多在正常范围。
1.3.2 骨髓检查 符合巨幼细胞贫血骨髓象的特点，但部分病例红系比例明显增高，>75%者占30%(6例)，粒细胞系相对减少;巨核细胞计数少数明显增高、血小板成熟障碍。
1.3.3 血清 血清叶酸降低16例，维生素B 12 降低7例，两项均低3例。部分患者铁蛋白降低，呈混合性贫血的表现。
, 百拇医药
1.4 误诊情况 入院后初步诊断为慢性再生障碍性贫血3 例，急性白血病2例，骨髓增生异常综合征1例，脾功能亢进及溶血性贫血各2例。
1.5 病因分析 患者多为住院中学生、孕妇及偏远山区居住者，长期偏食，饮食单调，营养不良及需要量增加而相对摄入不足是其主要原因。部分因合并胃肠疾病及口服抗代谢类药物引起肠道吸收不良及利用障碍所致。
2 讨论
巨幼红细胞性贫血是由于DNA合成缺陷，而RNA的合成继续进行，导致细胞浆的成熟程度超过细胞核的成熟程度，在骨髓中产生巨幼红细胞。对正常细胞成熟过程的干扰使得髓内细胞的死亡增加———无效红细胞生成，结果血中间接胆红素和尿酸过多。由于所有细胞系均受影响，白细胞减少及血小板减少可随同贫血同时出现 [1] 。典型的巨幼红细胞贫血患者起病与病情进展较缓慢，全血细胞下降程度轻，黄疸、脾大不明显，血象及骨髓象典型，容易确诊。而本文20例患者起病快，病情进展迅速，全血下降严重，临床症状重，因而初诊时易被误诊为再障及急性白血病;部分患者贫血合并明显的黄疸、脾大，而被误诊为溶血性贫血，因而诊断时一定要注意以下问题。
, 百拇医药
2.1 详细询问病史 高度重视有无营养不良及长期偏食、素食史，婴幼儿、孕妇及合并消化道疾患者出现严重贫血或外周血二系、三系降低，亦应考虑本病。
2.2 全面细致的体格检查 除常规的体格检查外，尤应注意:(1)有无舌痛、舌面光滑及舌乳头萎缩，个别患者舌质绛红。(2)无肝及淋巴结肿大。
2.3 重视外周血象中红系指标的分析判断 (1)MCV及MCH均升高，可能会考虑到骨髓增生异常综合征，但对于中青年患者及妊娠后期孕妇，有不良营养史者，宜首先考虑巨幼贫。(2)MCV及MCH正常，有不良营养史，考虑混合性贫血，可进一步检查叶酸及B 12 的含量;合并黄疸、脾大、网织红细胞升高，易误诊为溶血性贫血，但如网织红<5%，其绝对值或纠正值在正常范围内，Coomb及Ham实验阴性可以作为鉴别诊断;合并全血细胞减少，易误诊为再障及急性白血病，此时应注意肝脾淋巴结有无肿大，网红是否减低，并及时行骨穿检查以确诊。
, 百拇医药
2.4 确诊须行骨髓检查 在未行骨髓检查前，考虑的第一诊断可能有缺铁性贫血、再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合征等其他血液系统疾病，但通过骨穿均可明确诊断。陈景斌等报道 [2] 2例巨幼红细胞性贫血因非专科医师接诊，一直未行骨穿检查而造成误诊误治。故非专科医师接诊贫血病人，应想到行骨穿检查，尽早明确诊断。
参考文献
1 Robert Berkow.默克诊疗手册.北京:人民卫生出版社，1992，1116.
2 陈景斌，曹宏悦.早期巨幼细胞性贫血误诊2例.临床误诊误治，1997，10(6):352.
作者单位:030001山西医科大学第二临床医院血液内科(2002级研究生)
(编辑维 兰), http://www.100md.com