Ⅲ型成骨不全伴9号染色体臂间倒位1例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1609-6614(2004)05-0454-01
1 病例资料
患儿，男，5岁，因身材矮小不能站立行走就诊。其父述病史:母于25岁怀患儿，足月顺产，出生后即发现头圆、颅骨薄，像鸡蛋壳样，2001年右大腿曾发生自发性骨折，治愈后现仍不能站立行走。患儿智力、听力均正常。从出生后至今曾先后于镇中心医院、县医院等多处检查，均诊断为软骨发育不全。该家系内无类似患者，父母非近亲婚配。查体:头围52cm，双侧颞部向外突起，致使头呈圆球型、颜面发育相对瘦小。神清合作，能正确回答问题，眼呈落日征，瞳孔(-)，头颅叩诊呈破壶音，心肺听诊(-)，肝脾未扪及，骨盆向后上抬畸形，双髋关节活动差，双股骨向外成角畸形，右膝关节向内翻强直，神经反射(-)。细胞遗传学检查(外周血G显带)患儿核型:46，xy，inv(9)，(pter→p21::q21→p21::q21→qter)，父母核型正常;X线摄片:头颅骨内外板骨皮质变薄，脑回压迹浅，颅缝分离，穹窿部扩大，蝶鞍平坦;股骨骨皮质变薄，双侧中上段均见陈旧性骨折，对位尚可，对线向外成角90 o，75 o (左右)，右膝关节内翻畸形;双侧髋臼关节向内突出，致骨盆畸形。
2 讨论
成骨不全(OI)是一组具有不同临床和遗传类型的疾病，其总发病率达1:10000。根据OI的严重程度不同可将其分为4个基本表型，主要表现为发生自发性骨折、骨变形、矮身材、听觉损害、蓝色巩膜。发病机制是:由各种突变引起，在DNA转录或翻译过程中胶原形成错误和缺陷，由于矿化的骨骼缺乏胶原蛋白支架，而后者的作用类似于钢筋混凝土中的钢条，所以出现多发骨折为主的一系列症状。本例患者以全身多发性自发骨折和骨变形、并发脑积水为主要临床表现，结合X线检查不难诊断。由于此病较为罕见，基层医生对其认识不足是误诊的主要原因。患者同时出现9号染色体臂间倒位，在国内尚未报道，由于OI突变类型较多，如甘氨酸残基的点突变或a1(Ⅰ)或a2(Ⅰ)基因(COL1A1和COL1A2)的重排，因此可能由染色体平衡易位而引起微缺失综合征或基因突变，由此推测此病的一些基因突变与9号染色体上的基因有密切相关，符合突变是显性的，严重型是由新突变引起的观点。OI并发脑积水在国内报道甚少，可能与颅底骨变形或脑室发育异常有关。
参考文献
1 盖莱哈特，柯林斯，金斯伯格，等.医学遗传学原理，第2版.北京:科学出版社，2001，142-317.
2 Eberhard Passarge，Jurgen Wirth.遗传学与医学遗传学彩色图解，北京:中国医药科技出版社，1998，316-317.
作者单位:641300四川省资阳市计划生育指导所
641500四川省乐至县人民医院妇产科
(编辑心 怡), 百拇医药
1 病例资料
患儿，男，5岁，因身材矮小不能站立行走就诊。其父述病史:母于25岁怀患儿，足月顺产，出生后即发现头圆、颅骨薄，像鸡蛋壳样，2001年右大腿曾发生自发性骨折，治愈后现仍不能站立行走。患儿智力、听力均正常。从出生后至今曾先后于镇中心医院、县医院等多处检查，均诊断为软骨发育不全。该家系内无类似患者，父母非近亲婚配。查体:头围52cm，双侧颞部向外突起，致使头呈圆球型、颜面发育相对瘦小。神清合作，能正确回答问题，眼呈落日征，瞳孔(-)，头颅叩诊呈破壶音，心肺听诊(-)，肝脾未扪及，骨盆向后上抬畸形，双髋关节活动差，双股骨向外成角畸形，右膝关节向内翻强直，神经反射(-)。细胞遗传学检查(外周血G显带)患儿核型:46，xy，inv(9)，(pter→p21::q21→p21::q21→qter)，父母核型正常;X线摄片:头颅骨内外板骨皮质变薄，脑回压迹浅，颅缝分离，穹窿部扩大，蝶鞍平坦;股骨骨皮质变薄，双侧中上段均见陈旧性骨折，对位尚可，对线向外成角90 o，75 o (左右)，右膝关节内翻畸形;双侧髋臼关节向内突出，致骨盆畸形。
2 讨论
成骨不全(OI)是一组具有不同临床和遗传类型的疾病，其总发病率达1:10000。根据OI的严重程度不同可将其分为4个基本表型，主要表现为发生自发性骨折、骨变形、矮身材、听觉损害、蓝色巩膜。发病机制是:由各种突变引起，在DNA转录或翻译过程中胶原形成错误和缺陷，由于矿化的骨骼缺乏胶原蛋白支架，而后者的作用类似于钢筋混凝土中的钢条，所以出现多发骨折为主的一系列症状。本例患者以全身多发性自发骨折和骨变形、并发脑积水为主要临床表现，结合X线检查不难诊断。由于此病较为罕见，基层医生对其认识不足是误诊的主要原因。患者同时出现9号染色体臂间倒位，在国内尚未报道，由于OI突变类型较多，如甘氨酸残基的点突变或a1(Ⅰ)或a2(Ⅰ)基因(COL1A1和COL1A2)的重排，因此可能由染色体平衡易位而引起微缺失综合征或基因突变，由此推测此病的一些基因突变与9号染色体上的基因有密切相关，符合突变是显性的，严重型是由新突变引起的观点。OI并发脑积水在国内报道甚少，可能与颅底骨变形或脑室发育异常有关。
参考文献
1 盖莱哈特，柯林斯，金斯伯格，等.医学遗传学原理，第2版.北京:科学出版社，2001，142-317.
2 Eberhard Passarge，Jurgen Wirth.遗传学与医学遗传学彩色图解，北京:中国医药科技出版社，1998，316-317.
作者单位:641300四川省资阳市计划生育指导所
641500四川省乐至县人民医院妇产科
(编辑心 怡), 百拇医药