http://www.100md.com 2004年8月15日

     杜玮南 孙红霞 方福德 2004-8-1 16:17:39 中国医学科学院学报2000年第22卷第4期

    摘 要 单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在，并具有很高的信息含量。目前已发现数万个SNP标记，且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对SNP检测和分析技术的进一步发展，尤其是与DNA芯片等技术的结合，它已成为第三代遗传标记，初步满足对疾病相关基因定位研究的需要，尤其是对多基因遗传病高精度基因定位的要求，并将最终取代目前最常用的微卫星标记技术进入基因应用研究的领域。

    SNP 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

    SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致 ......