美国研究人员发现罕见基因疾病
http://www.100md.com
2004年10月5日
据报道，研究人员已发现一种基因突变所造成的罕见疾病，这种疾病经常造成儿童在两岁前死亡。
根据期刊《细胞》上所刊登的文章，波士顿儿童医院、霍华休斯医学研究院与犹他大学的研究人员说，这种疾病的症状包括遗传性心脏病、蹼状手足、免疫系统衰弱与自闭症。因为这种疾病涉及一种非常基本的钙离子通道缺陷，因此这种疾病出现许多症状。报告指出，目前已知只有17名孩童得到这种疾病，其中七人还活着。研究发起人吉亭将这种钙离子通道比作一道进行筛选的门。他说：“经过这道筛选的门后，门会自动关闭。基因突变破坏了通道的自动关闭机制，造成门户洞开。”, 百拇医药
根据期刊《细胞》上所刊登的文章，波士顿儿童医院、霍华休斯医学研究院与犹他大学的研究人员说，这种疾病的症状包括遗传性心脏病、蹼状手足、免疫系统衰弱与自闭症。因为这种疾病涉及一种非常基本的钙离子通道缺陷，因此这种疾病出现许多症状。报告指出，目前已知只有17名孩童得到这种疾病，其中七人还活着。研究发起人吉亭将这种钙离子通道比作一道进行筛选的门。他说：“经过这道筛选的门后，门会自动关闭。基因突变破坏了通道的自动关闭机制，造成门户洞开。”, 百拇医药