先天性白内障新家系致病基因
本报讯(驻地记者 衣晓峰 通讯员 李华虹)近日，哈尔滨医科大学附属二院眼科齐艳华教授等对1个家庭中连续4代的14例核性先天性白内障患者家系进行遗传学研究，发现1个新的先天性白内障家系致病基因——CRYBA1/A3基因。
已有的研究证实，先天性白内障的主要致病原因是基因突变。参与该病的致病基因相当复杂，已知有近30个基因与先天性白内障形成有关，而未知基因还有很多。
2年前，齐艳华教授在门诊病人中，偶然发现1家母女3人均患有表型一致的核性先天性白内障。经询问发现该家族中连续4代(24人)共有14例该病患者，并确定为常染色体显性遗传。齐艳华教授与中国医学科学院黄尚志教授等人合作，对该家系进行了深入的遗传学研究。研究者通过微卫星位点连锁分析等方法发现，CRYBA1/A3基因的第4外显子的第278-280核苷酸GGA缺失，此突变导致其编码蛋白的第91位甘氨酸缺失，进而导致该蛋白质功能异常，引发白内障。
齐艳华教授说，他们目前仅仅是发现导致该家系白内障表型的致病基因及其突变，此后，他们将深入研究突变基因编码的蛋白质与野生型蛋白质之间的差异，彻底剖析该基因突变引起晶状体混浊的机制，并进行产前诊断，以预防这一家系中白内障患儿的出生。, 百拇医药
已有的研究证实，先天性白内障的主要致病原因是基因突变。参与该病的致病基因相当复杂，已知有近30个基因与先天性白内障形成有关，而未知基因还有很多。
2年前，齐艳华教授在门诊病人中，偶然发现1家母女3人均患有表型一致的核性先天性白内障。经询问发现该家族中连续4代(24人)共有14例该病患者，并确定为常染色体显性遗传。齐艳华教授与中国医学科学院黄尚志教授等人合作，对该家系进行了深入的遗传学研究。研究者通过微卫星位点连锁分析等方法发现，CRYBA1/A3基因的第4外显子的第278-280核苷酸GGA缺失，此突变导致其编码蛋白的第91位甘氨酸缺失，进而导致该蛋白质功能异常，引发白内障。
齐艳华教授说，他们目前仅仅是发现导致该家系白内障表型的致病基因及其突变，此后，他们将深入研究突变基因编码的蛋白质与野生型蛋白质之间的差异，彻底剖析该基因突变引起晶状体混浊的机制，并进行产前诊断，以预防这一家系中白内障患儿的出生。, 百拇医药