父母基因突变孩子患上白种人遗传病
(记者张雪梅 通讯员孙扬)在西方白种人中最常见的遗传性疾病———囊性纤维化，如今也在北京显现。北大医院近日确诊了一名16岁的该病患者，并发现了其致病的基因。这个女孩从小就反复有支气管和肺部感染。
据这家医院呼吸科主任王广发介绍：两年前，他们收治了这名“支气管扩张”患者，她从出生2到3个月起就反复咳嗽、咳大量黄痰及发热，一直被认为是下呼吸道感染，支气管扩张。但这次医生检查时发现，她的支气管扩张与其他有同类症状的孩子不同，不在肺的下部，而在上部。医生又仔细询问病史，原来她从小身体出汗后，皮肤上会留有盐粒。于是医生查阅了国外的有关资料，并对患者进行了3次汗液电解质检查，结果诊断为国人罕见的囊性纤维化。
为了寻找到造成这个女孩患病的遗传基因，医院的中心实验室又对她和她身体健康的父母进行了DNA检测，经过两年的时间，医务人员终于找到了两个基因位点的突变，分别来自她的父母。而其中一个为新发现的突变，在世界上还未有过文献报道。
王广发大夫说，这个女孩是我国目前已知的，惟一活着的囊性纤维化患者，他认为囊性纤维化在中国可能并不罕见，因为其致病基因在人群中有一定的存在率。目前他们已建立了汗液电解质测定方法。他提醒父母和其他科的医生，如果孩子自幼反复发生下呼吸道感染、支气管扩张，还有慢性腹泻和营养不良的患者，不仅要对症治疗，还应该查一下基因，因为有可能是遗传病。背景链接囊性纤维化囊性纤维化是一种染色体隐性遗传病，在西方发病率为1/2000。患者会有胰腺功能不全，胰腺纤维化，新生儿胎粪性肠梗阻；反复呼吸道感染，支气管扩张；男性多伴先天性输精管闭锁等。一般患者的生存期大概是30年左右。最后病情会发展到呼吸衰竭，需要做肺移植。
一直以来，大家都认为这种病在中国人中十分罕见。在我国医学院校的教科书中以前都没有。, 百拇医药
据这家医院呼吸科主任王广发介绍：两年前，他们收治了这名“支气管扩张”患者，她从出生2到3个月起就反复咳嗽、咳大量黄痰及发热，一直被认为是下呼吸道感染，支气管扩张。但这次医生检查时发现，她的支气管扩张与其他有同类症状的孩子不同，不在肺的下部，而在上部。医生又仔细询问病史，原来她从小身体出汗后，皮肤上会留有盐粒。于是医生查阅了国外的有关资料，并对患者进行了3次汗液电解质检查，结果诊断为国人罕见的囊性纤维化。
为了寻找到造成这个女孩患病的遗传基因，医院的中心实验室又对她和她身体健康的父母进行了DNA检测，经过两年的时间，医务人员终于找到了两个基因位点的突变，分别来自她的父母。而其中一个为新发现的突变，在世界上还未有过文献报道。
王广发大夫说，这个女孩是我国目前已知的，惟一活着的囊性纤维化患者，他认为囊性纤维化在中国可能并不罕见，因为其致病基因在人群中有一定的存在率。目前他们已建立了汗液电解质测定方法。他提醒父母和其他科的医生，如果孩子自幼反复发生下呼吸道感染、支气管扩张，还有慢性腹泻和营养不良的患者，不仅要对症治疗，还应该查一下基因，因为有可能是遗传病。背景链接囊性纤维化囊性纤维化是一种染色体隐性遗传病，在西方发病率为1/2000。患者会有胰腺功能不全，胰腺纤维化，新生儿胎粪性肠梗阻；反复呼吸道感染，支气管扩张；男性多伴先天性输精管闭锁等。一般患者的生存期大概是30年左右。最后病情会发展到呼吸衰竭，需要做肺移植。
一直以来，大家都认为这种病在中国人中十分罕见。在我国医学院校的教科书中以前都没有。, 百拇医药