一半后代成年后失聪：追捕六代耳聋家族的幽灵
追寻“幽灵”之路
科研小组已收集到具有中国特色的遗传性耳聋大家系40多个。每一个家系都有不同的遗传规律。找到这个规律，才能找到致病基因。
“这还不是最大的一个耳聋家族”。对王秋菊所在的课题组来说，这次河北之行只是一次很平常的行动。
王秋菊博士接触到最大的一个遗传性耳聋家族是江西的一个家族。2000年的一次门诊，一位江西的耳聋患者告诉她，家族中有很多他这样的男性。“除了已经死了的，加上我还有19个人都这样。”
这让王秋菊感到很震撼。此前，她已经寻找这种遗传性耳聋家族一年之久。
1999年，王秋菊开始在解放军军医进修学院攻读博士学位，当时湖南湘雅医院的夏家辉教授发现了一个与耳聋有关的基因，这是世界上惟一一个由中国人发现的耳聋基因。在与耳聋有关的200个基因中，当时人类已经发现了50个(目前已经发现70个左右)，但在夏家辉教授之前，所有的基因都由美国、奥地利、瑞典等国的科学家垄断。
“这就像在奥运会上拿金牌一样，是中国人的自豪和骄傲。”王秋菊确定了“遗传性耳聋家系的收集、保存及基因定位研究”的课题，希望通过测定家系中特异的遗传信息，破译其遗传密码，从而从分子水平全面地认识遗传性耳聋，揭示遗传性耳聋的发病基理。
这一课题得到了国家863计划等的资助，但直到发现江西的这一家系，才实现了真正的突破。针对江西这一家系的调查从2000年开始，长达四年。
根据族谱，这一家族耳聋遗传缺陷出现于道光丁未年(1847年)出生的一名男子，接着在长达九代男性族人的身上跳跃，年龄分布从7岁到42岁之间。
王秋菊所带领的科研小组所绘制的家系图谱表明，这个罕见的耳聋遗传家系中，耳聋患者全部是男性，而且代代相传。
在国家人类基因组北方研究中心等单位的合作下，王秋菊等人终于完成有关这个罕见的耳聋遗传家系的重要论文，并首次命名一个新的基因座位，该命名获得了国际人类基因组命名委员会的一致通过。
寻找耳聋基因的道路并未到此为止。根据资料显示，在我国，每年新增听力及语言障碍者近8万人，每年新增聋儿3万余人，其中50%的聋儿是由于遗传因素造成的。王秋菊博士带领的科研小组开始进行遗传性耳聋基因分子遗传机制的研究，试图通过遗传家系的调查和实验分析，最终寻找到治愈聋病的有效方法。
在导师杨伟炎和韩东一教授的支持下，她带领科研小组收集到了具有中国特色的遗传性耳聋大家系(至少涉及到4代人)40多个，散发小家系(三口之家)700多个。这些家系分布在山东、江西、云南、河北、河南、吉林和辽宁。其平均发病年龄覆盖了7岁到40岁的年龄段。
“这些家系的遗传图谱，为我们展示了一个个非常清晰的画面———‘幽灵’的出现是有规律的。”王秋菊博士说，每一个家系都有不同的遗传规律。找到这个规律之后，才能在人类某一条染色体上定位一定的区域，然后通过筛查其中可能与耳聋有关的基因，不断缩小范围。在实验条件下，可能致病的基因会表现出一些特征，携带有这些特征的人会发病，没有的则不会发病。
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科研小组已收集到具有中国特色的遗传性耳聋大家系40多个。每一个家系都有不同的遗传规律。找到这个规律，才能找到致病基因。
“这还不是最大的一个耳聋家族”。对王秋菊所在的课题组来说，这次河北之行只是一次很平常的行动。
王秋菊博士接触到最大的一个遗传性耳聋家族是江西的一个家族。2000年的一次门诊，一位江西的耳聋患者告诉她，家族中有很多他这样的男性。“除了已经死了的，加上我还有19个人都这样。”
这让王秋菊感到很震撼。此前，她已经寻找这种遗传性耳聋家族一年之久。
1999年，王秋菊开始在解放军军医进修学院攻读博士学位，当时湖南湘雅医院的夏家辉教授发现了一个与耳聋有关的基因，这是世界上惟一一个由中国人发现的耳聋基因。在与耳聋有关的200个基因中，当时人类已经发现了50个(目前已经发现70个左右)，但在夏家辉教授之前，所有的基因都由美国、奥地利、瑞典等国的科学家垄断。
“这就像在奥运会上拿金牌一样，是中国人的自豪和骄傲。”王秋菊确定了“遗传性耳聋家系的收集、保存及基因定位研究”的课题，希望通过测定家系中特异的遗传信息，破译其遗传密码，从而从分子水平全面地认识遗传性耳聋，揭示遗传性耳聋的发病基理。
这一课题得到了国家863计划等的资助，但直到发现江西的这一家系，才实现了真正的突破。针对江西这一家系的调查从2000年开始，长达四年。
根据族谱，这一家族耳聋遗传缺陷出现于道光丁未年(1847年)出生的一名男子，接着在长达九代男性族人的身上跳跃，年龄分布从7岁到42岁之间。
王秋菊所带领的科研小组所绘制的家系图谱表明，这个罕见的耳聋遗传家系中，耳聋患者全部是男性，而且代代相传。
在国家人类基因组北方研究中心等单位的合作下，王秋菊等人终于完成有关这个罕见的耳聋遗传家系的重要论文，并首次命名一个新的基因座位，该命名获得了国际人类基因组命名委员会的一致通过。
寻找耳聋基因的道路并未到此为止。根据资料显示，在我国，每年新增听力及语言障碍者近8万人，每年新增聋儿3万余人，其中50%的聋儿是由于遗传因素造成的。王秋菊博士带领的科研小组开始进行遗传性耳聋基因分子遗传机制的研究，试图通过遗传家系的调查和实验分析，最终寻找到治愈聋病的有效方法。
在导师杨伟炎和韩东一教授的支持下，她带领科研小组收集到了具有中国特色的遗传性耳聋大家系(至少涉及到4代人)40多个，散发小家系(三口之家)700多个。这些家系分布在山东、江西、云南、河北、河南、吉林和辽宁。其平均发病年龄覆盖了7岁到40岁的年龄段。
“这些家系的遗传图谱，为我们展示了一个个非常清晰的画面———‘幽灵’的出现是有规律的。”王秋菊博士说，每一个家系都有不同的遗传规律。找到这个规律之后，才能在人类某一条染色体上定位一定的区域，然后通过筛查其中可能与耳聋有关的基因，不断缩小范围。在实验条件下，可能致病的基因会表现出一些特征，携带有这些特征的人会发病，没有的则不会发病。
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