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一半后代成年后失聪:追捕六代耳聋家族的幽灵
http://www.100md.com 2004年12月10日 新京报
     与“幽灵”赛跑

    3到6个月后,科研小组才能知道陈艳的哪两个孩子会耳聋。只有尽快发现更多的遗传家系,定位致病基因,中国人才能享受到便宜和有效的治疗。

    经过4天紧张的家系调查,科研小组发现,陈艳所在家族中遗传性耳聋跨越了六代人,最早的发病记录可追溯到距今150年之前,也就是清朝的道光年间家族中的一个中年男性耳聋者。通过绘出家族中200多人的图谱,可以确定,从他之后,家族中每一代的后代中,都有一半人会出现耳聋。

    “这就是‘幽灵’出没的规律。”王秋菊博士指着这一家系图谱说。

    11月16日,王秋菊博士来到陈艳家,准备告诉他们这一结果。墙上最显眼的是一张全家福,照片上,38岁的王健穿着正式的黑西装,40岁的妻子陈艳穿着雪白的婚纱,抱着红玫瑰,头发特意烫过。4个孩子都露出灿烂的笑容,被称为“老疙瘩”的男孩老四嘴巴咧得很开,露出掉了两颗门牙的牙齿。

    王健眼神忧郁,陈艳的眼睛里隐隐闪着泪光,嘴巴抿得很紧。

    王健说,照相时是2001年,他和陈艳刚从北京301医院回来,“第一次知道她的耳聋会遗传。”

    孩子们已经上炕了。王秋菊没有开口。

    出门后,王秋菊告诉王健,根据目前发现的规律判断,他的四个孩子中会有两个耳聋。

    “会是哪两个孩子?”王健看着王秋菊大夫的眼睛。

    王秋菊的科研小组将在实验分析后确定哪两个孩子会发病,“但至少需要3个月到6个月的时间才能知道结果。”目前科研小组已经开始对所有采集到的标本进行试验,以期望早日追捕到这个“幽灵”。

    “只有尽快抢在外国同行的前面发现更多的遗传家系,定位致病基因,才能拥有这个部分的专利,并且研究出相应的药物和治疗办法,我们中国人才能享受到便宜和有效的治疗,而不用向外国购买昂贵的专利产品。”王秋菊大夫说。

    王秋菊39岁,耳根已有些斑白,她的眼光落在陈艳所在家族的遗传图谱上,“我希望能在有生之年看到遗传性耳聋真正有效的治疗办法———我至少还能工作20年,那时候耳聋家族中的这些孩子已经接近平均发病期了。”

    (为了保护被调查的家族以及科研进程,文中所有的被调查人员均为化名,并隐去具体地名)

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