更精确计算系统 有助了解遗传病成因
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何文欣
新美科研人员设计了一套计算系统，能更精确分析大量的基因数据，让研究人员可以利用来分析、并对比人类和其他脊椎动物的基因组，以了解遗传疾病产生的原因。
分子与细胞生物研究院首席研究员文卡塔斯副教授(右):科研人员利用新的计算系统追查一个基因在制造蛋白质时如何出现突变，从而确认遗传疾病究竟如何产生。
这套计算系统由本地分子与细胞生物研究院和美国麻省理工学院的研究人员携手开发。科研人员不仅可用它来了解脊椎动物的基因如何通过拼接来生产蛋白质，也能通过它将人类基因和河豚基因进行更有效对比，从中了解不同人类基因的功能。
分子与细胞生物研究院首席研究员文卡塔斯副教授受访时指出，这对了解人体基因在制造蛋白质时如何出现突变，并确认遗传疾病究竟如何产生是重要的。
河豚和人类是脊椎动物，基因功能非常相似。不过，河豚基因组只有人类基因组的八分之一，是脊椎动物当中基因组最小的，可说是人类基因的缩影，也是科研人员研究人类基因时进行对比的重要基础。
文卡塔斯说，科研人员仍未能充分利用河豚基因来了解人类基因，因为无从了解人体生产蛋白质的拼接机制，无法掌握基因突变，也就是遗传疾病产生的关键。
他说：“这套计算系统是个重要进展，因为仍有很多基因数据是科研人员至今无法分析的。我们如今能追查一个基因里究竟是什么地方生产蛋白质时，在拼接机制出现突变，从而确认导致遗传疾病产生的原因。”
以帕金森症为例，在人类基因里导致此症的基因组多达140万个碱基对，在河豚里却缩小为4000个碱基对。科研人员只需以计算系统专注研究这4000个碱基对，就能追查出拼接机制出现突变的地方，在更短时间内确认出致病原因。
除帕金森症这个脑神经退化疾病，文卡塔斯副教授认为，计算系统也能协助科研人员确认其他遗传疾病，例如膀胱纤维变性、肌肉营养不良症等，并能让科研人员将人类和老鼠及鸡只的基因组进行对比和分析。
早报中英对照
拼接-splicing
碱基对-base pair
膀胱纤维变性-cystic fibrosis
肌肉营养不良症-muscular dystrophy, 百拇医药