以消化系统损害为主要表现的脂质沉积性肌病1例
河北医科大学第二医院消化内科 河北省石家庄市 050000
项目负责人 尹雷河北医科大学第二医院消化内科 河北省石家庄市 050000
收稿日期 1999-11-25 接收日期 1999-12-15
主题词 脂质沉积性肌病；呕吐；腹痛
1 病例报告
男，20岁，因间断呕吐3a，腹泻，消瘦6mo+，咽下困难、言语不清5d，以腹泻原因待查入院. 3a前上腹部胀痛，反酸，嗳气，食后及精神紧张时常感恶心、呕吐，呕吐为非喷射性，呕吐物为胃内容物. 6mo+前出现腹泻，大便为糊状，2～3次/d，量较多，无脓血，病后体重明显减轻. 5d前出现全身胀麻，咀嚼及咽下无力，言语不清，四肢无力以远端为主. 查体：慢性重症病容，营养差，轻度脱水，神清，失语. 周身浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染，气管居中，甲状腺不大，无血管杂音. 心界不扩大，心律规整，无杂音，心率120次/min. 舟状腹，腹软，肝右肋下2cm，质中等，表面光滑，边缘锐利，有轻压痛，脾未触及，腹内未触及肿物. 四肢肌肉萎缩，肌力一级，肌张力减弱. 病理反射未引出. 当时查血糖0.8mmol/L，AST 1749U/L，ALT 635U/L，直接胆红素78μmol/L，总蛋白49.8g/L，清蛋白30g/L，球蛋白19g/L. 心肌酶：肌酸激酶746U/L，乳酸脱氢酶4170U/L，甘油三酯轻度升高，高密度脂蛋白及低密度脂蛋白轻度减低. 电解质血清钾、血清钠、血清氯化物均在正常范围. 尿蛋白(-). 心电图示：窦性心动过速，B超示脂肪肝. 甲型至戊型肝炎标志物检查均为阴性，多次空腹及餐后2h血糖测定正常，血TT3，FT3，TT4，TSH测定无明显异常，全消化道造影及钡灌肠检查未见异常，TB-DNA阴性，肠道霉菌培养阴性，头部胸部腹部CT扫描未见占位病变. 经过10d静脉补液给予能量合剂，补充多种维生素治疗，患者病情减轻，脱水纠正，血清钾、血清钠、血清氯化物、血糖正常. 肝功能明显好转(AST：100U/L，ALT：335U/L)，但由于心肌酶系列无明显改善，患者肌力未能恢复，而考虑到肌源性损害亦可引起肌酸激酶及乳酸脱氢酶升高，遂行肌电图检查，肌电图示肌源性异常. 随后行三角肌活检，病理结果：部分肌纤维有空泡形成，特殊染色SBB(+)，间质结缔组织轻度增生. 支持脂质沉积性肌病. 继续给予能量合剂治疗，患者进食，语言，行走恢复正常后出院.
, 百拇医药
2 讨论
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍导致肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病. 病理特点为肌纤维内出现大量空泡，特殊染色显示脂滴明显增多[1]. 有认为与常染色体隐性遗传有关. 目前较明确的脂质沉积性肌病有三型：①肉毒碱(carnitine)缺乏性肌病[2]，有肌病型和全身型两种[3]：肌病型表现为进行性肌无力，运动及饥饿时加重. 肌中全肉毒碱水平下降，但血清和其他组织中正常. 全身型典型表现为全身肌无力及发作性肝性脑病. 肌血清肝和心脏中全肉毒碱水平下降；②肉毒碱软脂酰转移酶(carnitine palmityltrans-
, 百拇医药
ferase, CPT)缺乏性肌病[2]：表现为复发性肌红蛋白尿，长时间运动能量利用超过限度后才出现肌肉疼痛，发作间期肌力正常，肌肉活检不显示脂肪沉积，诊断有赖于直接测定肌肉CPT[4]；③线粒体呼吸链上不同的酶缺陷，如腺苷酸脱氨酶缺乏症、乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症等，病理及免疫组化有特殊表现[5].本病并非罕见，但临床表现多种多样，本例以消化系统异常为首发主要表现：涉及多个器官，除骨骼肌外，还有肝脏、心肌受累，伴神经系统症状；血清肌酶升高达十倍，甘油三酯亦有轻度升高. 诊断上曾考虑到肝炎后肝硬变糖尿病. 甲状腺功能亢进症、肠结核、肠道菌群失调、肿瘤引起的异位综合征，并逐一排除，后由于此患者神经肌肉症状明显，并且肌酸激酶乳酸脱氢酶显著增高，而考虑可能存在肌源性损害，根据患者的表现及肌肉活检诊断为脂质沉积性肌病. 本病颇多变化，加之警惕性不高，故本例很长时间未得以诊断. 因此，如遇不明原因的消化系统或多系统损害伴有神经肌肉症状的病例，需要考虑本病，进行肌电图检查骨骼肌活检以资确诊. 肌肉活检为确诊的必要条件. 因条件所限，本例未进行血清及器官内的肉毒碱测定，如能进行此项检查则可进一步分型.
, 百拇医药
3 参考文献
1 Engel AG, Angelini C. Carnitine deficiency of human skeletal muscle with associated lipid storage myopathy: a new
syndrome. Science, 1973;179:899-901
2 涂雪松编著. 神经内科学. 第1版. 北京：军事医学出版社，1999：353-354
3 粟秀初，孔繁元主编. 现代神经内科急症学. 第1版. 北京：人民军医出版社，1999：306-307
4 Wilson JD, Braunwald E 主编，赵月华主译. 哈里逊内科学. 第12版. 北京：人民卫生出版社，1994：2481-2482
5 Schrder JM, Weber R, Weyhenmeyer S, Lammers Reissing A, Meurers B, Reichmann H. Adult onset lipid storage in gastric
mucosa and skeletal muscle fibers associated with gastric pain, progressive muscle weakness and partial deficiency of cytochrome
C oxidase. Pathol Res Pract, 1991;187:85-95, 百拇医药(尹 雷 姚希贤)
项目负责人 尹雷河北医科大学第二医院消化内科 河北省石家庄市 050000
收稿日期 1999-11-25 接收日期 1999-12-15
主题词 脂质沉积性肌病；呕吐；腹痛
1 病例报告
男，20岁，因间断呕吐3a，腹泻，消瘦6mo+，咽下困难、言语不清5d，以腹泻原因待查入院. 3a前上腹部胀痛，反酸，嗳气，食后及精神紧张时常感恶心、呕吐，呕吐为非喷射性，呕吐物为胃内容物. 6mo+前出现腹泻，大便为糊状，2～3次/d，量较多，无脓血，病后体重明显减轻. 5d前出现全身胀麻，咀嚼及咽下无力，言语不清，四肢无力以远端为主. 查体：慢性重症病容，营养差，轻度脱水，神清，失语. 周身浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染，气管居中，甲状腺不大，无血管杂音. 心界不扩大，心律规整，无杂音，心率120次/min. 舟状腹，腹软，肝右肋下2cm，质中等，表面光滑，边缘锐利，有轻压痛，脾未触及，腹内未触及肿物. 四肢肌肉萎缩，肌力一级，肌张力减弱. 病理反射未引出. 当时查血糖0.8mmol/L，AST 1749U/L，ALT 635U/L，直接胆红素78μmol/L，总蛋白49.8g/L，清蛋白30g/L，球蛋白19g/L. 心肌酶：肌酸激酶746U/L，乳酸脱氢酶4170U/L，甘油三酯轻度升高，高密度脂蛋白及低密度脂蛋白轻度减低. 电解质血清钾、血清钠、血清氯化物均在正常范围. 尿蛋白(-). 心电图示：窦性心动过速，B超示脂肪肝. 甲型至戊型肝炎标志物检查均为阴性，多次空腹及餐后2h血糖测定正常，血TT3，FT3，TT4，TSH测定无明显异常，全消化道造影及钡灌肠检查未见异常，TB-DNA阴性，肠道霉菌培养阴性，头部胸部腹部CT扫描未见占位病变. 经过10d静脉补液给予能量合剂，补充多种维生素治疗，患者病情减轻，脱水纠正，血清钾、血清钠、血清氯化物、血糖正常. 肝功能明显好转(AST：100U/L，ALT：335U/L)，但由于心肌酶系列无明显改善，患者肌力未能恢复，而考虑到肌源性损害亦可引起肌酸激酶及乳酸脱氢酶升高，遂行肌电图检查，肌电图示肌源性异常. 随后行三角肌活检，病理结果：部分肌纤维有空泡形成，特殊染色SBB(+)，间质结缔组织轻度增生. 支持脂质沉积性肌病. 继续给予能量合剂治疗，患者进食，语言，行走恢复正常后出院.
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2 讨论
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍导致肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病. 病理特点为肌纤维内出现大量空泡，特殊染色显示脂滴明显增多[1]. 有认为与常染色体隐性遗传有关. 目前较明确的脂质沉积性肌病有三型：①肉毒碱(carnitine)缺乏性肌病[2]，有肌病型和全身型两种[3]：肌病型表现为进行性肌无力，运动及饥饿时加重. 肌中全肉毒碱水平下降，但血清和其他组织中正常. 全身型典型表现为全身肌无力及发作性肝性脑病. 肌血清肝和心脏中全肉毒碱水平下降；②肉毒碱软脂酰转移酶(carnitine palmityltrans-
, 百拇医药
ferase, CPT)缺乏性肌病[2]：表现为复发性肌红蛋白尿，长时间运动能量利用超过限度后才出现肌肉疼痛，发作间期肌力正常，肌肉活检不显示脂肪沉积，诊断有赖于直接测定肌肉CPT[4]；③线粒体呼吸链上不同的酶缺陷，如腺苷酸脱氨酶缺乏症、乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症等，病理及免疫组化有特殊表现[5].本病并非罕见，但临床表现多种多样，本例以消化系统异常为首发主要表现：涉及多个器官，除骨骼肌外，还有肝脏、心肌受累，伴神经系统症状；血清肌酶升高达十倍，甘油三酯亦有轻度升高. 诊断上曾考虑到肝炎后肝硬变糖尿病. 甲状腺功能亢进症、肠结核、肠道菌群失调、肿瘤引起的异位综合征，并逐一排除，后由于此患者神经肌肉症状明显，并且肌酸激酶乳酸脱氢酶显著增高，而考虑可能存在肌源性损害，根据患者的表现及肌肉活检诊断为脂质沉积性肌病. 本病颇多变化，加之警惕性不高，故本例很长时间未得以诊断. 因此，如遇不明原因的消化系统或多系统损害伴有神经肌肉症状的病例，需要考虑本病，进行肌电图检查骨骼肌活检以资确诊. 肌肉活检为确诊的必要条件. 因条件所限，本例未进行血清及器官内的肉毒碱测定，如能进行此项检查则可进一步分型.
, 百拇医药
3 参考文献
1 Engel AG, Angelini C. Carnitine deficiency of human skeletal muscle with associated lipid storage myopathy: a new
syndrome. Science, 1973;179:899-901
2 涂雪松编著. 神经内科学. 第1版. 北京：军事医学出版社，1999：353-354
3 粟秀初，孔繁元主编. 现代神经内科急症学. 第1版. 北京：人民军医出版社，1999：306-307
4 Wilson JD, Braunwald E 主编，赵月华主译. 哈里逊内科学. 第12版. 北京：人民卫生出版社，1994：2481-2482
5 Schrder JM, Weber R, Weyhenmeyer S, Lammers Reissing A, Meurers B, Reichmann H. Adult onset lipid storage in gastric
mucosa and skeletal muscle fibers associated with gastric pain, progressive muscle weakness and partial deficiency of cytochrome
C oxidase. Pathol Res Pract, 1991;187:85-95, 百拇医药(尹 雷 姚希贤)