结肠多发性幼年性息肉病1例
哈尔滨医科大学第一临床医学院病理科 黑龙江省哈尔滨市 150001
项目负责人 王立峰 哈尔滨医科大学第一临床医学院病理科 黑龙江省哈尔滨市 150001Tel. 0086-451-3604114
Email. Lfwy@public.hl.hr.cn
收稿日期 2001-03-28 接受日期 2001-04-16
主题词 结肠息肉/病理学
王立峰, 戚基萍, 周敏. 结肠多发性幼年性息肉病1例. 世界华人消化杂志，2001；9(6)：693
1 病例报告
男，37岁. 因恶心、呕吐、腹痛3d，行肠镜检查，既往健康. 见全结肠密布豆粒大小的结节样隆起，状似脓苔，数目不少于100个. 病理检查：见肉芽组织覆盖下的溃疡，其下为充满粘液的囊性扩张腺体，腺体被炎性水肿的间质所分开.
2 讨论
结肠息肉较常见，但幼年性息肉病少见. 息肉遍布肠管又称多发性幼年性息肉病. 幼年性息肉病是一种常染色体显性遗传病，文献报道，一兄弟俩同时患有结肠幼年性、腺瘤性及混合性息肉，10a间行结肠镜息肉切除后，又表现为胃息肉[1].
幼年性息肉病是一种有癌变倾向的综合征，与家族性腺瘤性息肉和错构瘤性息肉(Peutz-Jeghers 综合征)并称为与遗传性大肠癌相关的三种息肉综合征. 三者享有共同的特点：发病率低，常染色体显性遗传，易患结肠癌或其他肿瘤. 对于幼年性息肉病而言，结肠、直肠、胃、小肠可发现有50～200个错构瘤性息肉，其患结肠癌的风险率为50%[2]. 据报道，定位于18q21.1的dpc4(smad4)基因可能是引起幼年性息肉病的原因. dpc4是抑癌基因的侯选基因，在TGF-β信号传导途径中起重要作用[3]. 幼年性息肉病多发生于儿童，只有1/3病例发生在成人. 可表现为大量的下消化道出血，因此对于危及生命的下消化道出血的鉴别诊断要考虑到此病的可能性[4].
3 参考文献
1 Di Blasi A, Marino-Marsilia G, Boscaino A. Hypertrophic and polypoid gastropathy associated with juvenile adenomatous polyposis
coli. Pathologica, 2000;92:78-81
2 Kim IJ, Ku JL, Yoon KA, Heo SC, Jeong SY, Choi HS, Hong KH, Yang SK, Park JG. Germline mutations of the dpc4 gene in
Korean juvenile polyposis patients. Int J Cancer, 2000;86:529-532
3 Soravia C, Pocard M. Hereditary colorectal cancer associated with polyposis syndromes. Ann Chir, 1999;53:979-984
4 Pashankar D, Murphy JJ, Ostry A, Schreiber RA. Life-threatening gastrointestinal hemorrhage due to juvenile polyposis.
Am J Gastroenterol, 2000;95:543-545, 百拇医药(王立峰 戚基萍 周 敏)
项目负责人 王立峰 哈尔滨医科大学第一临床医学院病理科 黑龙江省哈尔滨市 150001Tel. 0086-451-3604114
Email. Lfwy@public.hl.hr.cn
收稿日期 2001-03-28 接受日期 2001-04-16
主题词 结肠息肉/病理学
王立峰, 戚基萍, 周敏. 结肠多发性幼年性息肉病1例. 世界华人消化杂志，2001；9(6)：693
1 病例报告
男，37岁. 因恶心、呕吐、腹痛3d，行肠镜检查，既往健康. 见全结肠密布豆粒大小的结节样隆起，状似脓苔，数目不少于100个. 病理检查：见肉芽组织覆盖下的溃疡，其下为充满粘液的囊性扩张腺体，腺体被炎性水肿的间质所分开.
2 讨论
结肠息肉较常见，但幼年性息肉病少见. 息肉遍布肠管又称多发性幼年性息肉病. 幼年性息肉病是一种常染色体显性遗传病，文献报道，一兄弟俩同时患有结肠幼年性、腺瘤性及混合性息肉，10a间行结肠镜息肉切除后，又表现为胃息肉[1].
幼年性息肉病是一种有癌变倾向的综合征，与家族性腺瘤性息肉和错构瘤性息肉(Peutz-Jeghers 综合征)并称为与遗传性大肠癌相关的三种息肉综合征. 三者享有共同的特点：发病率低，常染色体显性遗传，易患结肠癌或其他肿瘤. 对于幼年性息肉病而言，结肠、直肠、胃、小肠可发现有50～200个错构瘤性息肉，其患结肠癌的风险率为50%[2]. 据报道，定位于18q21.1的dpc4(smad4)基因可能是引起幼年性息肉病的原因. dpc4是抑癌基因的侯选基因，在TGF-β信号传导途径中起重要作用[3]. 幼年性息肉病多发生于儿童，只有1/3病例发生在成人. 可表现为大量的下消化道出血，因此对于危及生命的下消化道出血的鉴别诊断要考虑到此病的可能性[4].
3 参考文献
1 Di Blasi A, Marino-Marsilia G, Boscaino A. Hypertrophic and polypoid gastropathy associated with juvenile adenomatous polyposis
coli. Pathologica, 2000;92:78-81
2 Kim IJ, Ku JL, Yoon KA, Heo SC, Jeong SY, Choi HS, Hong KH, Yang SK, Park JG. Germline mutations of the dpc4 gene in
Korean juvenile polyposis patients. Int J Cancer, 2000;86:529-532
3 Soravia C, Pocard M. Hereditary colorectal cancer associated with polyposis syndromes. Ann Chir, 1999;53:979-984
4 Pashankar D, Murphy JJ, Ostry A, Schreiber RA. Life-threatening gastrointestinal hemorrhage due to juvenile polyposis.
Am J Gastroenterol, 2000;95:543-545, 百拇医药(王立峰 戚基萍 周 敏)