中国结直肠癌发生发展相关基因
结直肠肿瘤,遗传学;癌基因;抗癌基因;微卫星不稳定性;p53;ras;p16,项目负责人,主题词,0,引言,1p53,与,p16,1.1p53,基因,表,1结直肠癌中p53基因突变检测结果[1-9],1.2p16,2ras,3APC,和,DCC,4,转移相关基因,5,微卫星不稳定性,6,新相关基因,7,参考文献
浙江大学医学院病理教研室 浙江省杭州市 310006国家自然科学基金资助课题(No.3977092, No.30070343).
项目负责人 来茂德, 310006, 浙江省杭州市延安路353号,浙江大学医学院病理教研室. LMD@sun.zju.edu.cn
Telephone: 0571-87217134， Fax: 0571-87951358
收稿日期 2001-04-25 接受日期 2001-06-08
主题词 结直肠肿瘤/遗传学；癌基因；抗癌基因；微卫星不稳定性；p53；ras；p16
来茂德. 中国结直肠癌发生发展相关基因. 世界华人消化杂志, 2001;9(11):1227-1232
0 引言结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其发病呈上升趋势. 上海结直肠癌已是第三位常 见肿瘤. 从正常结直肠上皮细胞到结直肠癌细胞的演变是多步骤，多基因改变的结果. 相对于其他肿瘤，结直肠癌的分子发生机制研究较为深入. 我国近年有关结直肠癌发生发展 相关基因的研究几乎涉及所有文献报道的相关基因，发表了百余篇的论文. 本文重点对p53，ras，p16，微卫星不稳定性和转移相关基因主要研究结果作一总结，并对存 在的问题作一评述. 该评述所列的结果仅包含在国内实验室完成并利用国人材料的工作.
1 p53与p16
1.1 p53基因 定位于17p131. 基因有11个外显子 ，长16kb～20kb. P53蛋白作为转录因子，由395个氨基酸组成，野生型P53蛋白在细胞内的 T1/2很短，约6min～20min. 突变型P53蛋白T1/2明显延长. 大量 的研究证明，60%左右的人类癌有p53基因的突变，突变的主要形式是点突变. 85.6%的点突变是错义突变(missense)，因此，其突变的最主要结果是其功能活性丧失. 结直肠癌p53突变率约70%，转换多于颠换. 国内文献主要用PCR-SSCP方法检测p53基因 点突变(表1). p53基因的第5外显子突变率最高，最常发生于175密码子. 因此175位点可能是国人结直肠癌的一个突变热点. 第7外显子245密码子可能是另一个突变热点. 从序列分析发现， 在所检出的点突变中以G:C→A:T转换为最多见. 大多数转换在CpG位点. p53基因的改变呈多种形式 ......
您现在查看是摘要页，全文长 26275 字符。