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怎样减少β-地中海贫血的发生
http://www.100md.com 2002年5月20日 《家庭医生报》 2002年第20期(总第849期 2002.05.20)
     β-地中海贫血是一种遗传性疾病,主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大。小儿初生时与正常婴儿没有区别,在6-9个月后开始出现面色苍白、食欲减退,有时拉肚子有时发热,腹部逐渐膨大,并可摸到肿大的肝、脾脏。到3-4岁后,小孩面色苍黄会更明显,皮肤除轻度发黄以外, 还有色素沉着,小孩生长缓慢,身材矮小,精神很差,面无表情,体弱无力,但智力尚正常。患这种病的孩子抵抗力低下,很容易感冒发热。随着年龄增长,小儿头颅逐渐增大,额部、顶部、忱部隆起,面颊隆突,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,眼皮浮肿,如果照X光可发现小儿骨皮质变薄,少数病儿会出现骨折。这种孩子可发生多种并发症,如发热、鼻出血、心肌损害,晚期下肢可发生慢性溃疡。多数病人幼年即死亡,如能生存至十几岁,常有性幼稚症表现:如女性乳房不发育、无月经,男性性器官不发育等。

    这种病在我国南方很常见,发病率也较高。由于本病是由基因突变所造成的,目前医学上尚缺乏有效的治疗手段,一般对重症患者只能靠输血维持生命,给家庭和社会造成沉重的负担。

    那么能否减少该病的发生呢?能!答案是肯定的。控制该病发生的有效方法就是做好产前诊断。随着科学的进展,现在一些专科医院都成立了遗传基因诊断室,如在怀孕前做父母双方的血液筛查,对疑似病人或此前曾生有一胎β-地中海患儿的母亲再次怀孕时,可在早孕时期抽羊水进行基因诊断,这样可以在胎儿期发现β-地中海贫血,及时采取有效措施,控制重度β-地中海贫血患儿出生。这对实行优生优育,提高人口素质有看非常重要的意义。, 百拇医药(饶兆英)