基因诊断揭秘
张女士的母亲患糖尿病。听说这种病会遗传，她便带着10岁的儿子到医院检查。检验后，医生告诉她一个令人震惊的消息：经过特殊的基因检测方法发现，她和她儿子体内都带有一种异常基因——突变的线粒体基因，预测她和儿子都有可能患糖尿病。
唐先生21岁时获知，他的母亲曾患遗传性甲状腺肿瘤，后因恶化转移为结肠癌而病故。自那以后，他就一直担心自己会重蹈母亲的覆辙。尽管他身上并没有这种病的征兆，但他还是决定接受基因诊断。检查结果表明，他的体内已具备变异基因的条件。医生告诉他，如果能及早治疗，他的生命是可以挽救的。于是，他住进医院，最后终于治好了这种病。
基因诊断是在分子生物学基础上建立的一种新的诊断技术。经专家研究认为，遗传病是指遗传物质(基因)的异常所导致的疾病。因此遗传病的诊断，最本质和最直接的是检测出异常的基因，即基因诊断。但是在分子生物学技术建立之前，还无法鉴定基因的分子缺陷，只能通过缺陷基因所导致的表型症状的识别，或者根据缺陷基因所引起的生化异常的测定作出诊断。就遗传病的本质而言，这些诊断都属于间接诊断。随着分子生物学技术的发展，现在可以直接检测和鉴定缺陷的基因，使遗传病诊断从传统的表型诊断上升到基因诊断的水平，成为分子生物学理论和技术在医学中应用的一个成功典范。
, 百拇医药
专家认为，从受精卵开始，各人的基因组就已确定。因此，对遗传病高危妊娠，基因论断可以在胎儿出生前进行(即产前诊断)，这对于减少遗传病患儿的出生具有重要价值，也是目前对大多数尚没有理想治疗方法的遗传病最有效的预防措施。对于已经出生的遗传病患者，特别是如亨廷顿舞蹈症等某些成年期才发病的患者，由于基因诊断可以在症状出现之前进行，因而能及早采取措施，避免疾病基因遗传给后代。
前面提到的糖尿病是一种常见病和多发病。长期以来，糖尿病的各种慢性并发症严重困扰着患者，影响着他们的工作和生活。如何尽早发现和预防糖尿病，一直是医学家们探索的一个方向。近年来，糖尿病分子遗传学研究的最大进展之一是发现了线粒体基因突变糖尿病。1992年，奥韦兰德等首次报道一个母系遗传糖尿病伴耳聋家庭有线粒体基因突变。国内自1993年进行系列研究，经过多年努力，在上海和广州等地建立了我国线粒体基因突变糖尿病分子生物学诊断部门，并可用于基层医院的临床诊断。
癌症，被称为是本世纪最凶恶的一大病魔。只有作出早期确诊，并采取相应治疗措施，癌症患者才可能会有生还希望。现在已经发现，癌细胞是由受伤的基因激活的，环境污染物、微生物、某些食品或药品等可能是造成基因损伤的根源。随着癌基因的发现和抗癌基因研究的进展，癌症是一类基因性疾病的理论已经成立。基因诊断癌症是根据DNA(脱氧核糖核酸)杂交原理，探测某种基因的存在与否、有无变异，区别变异基因属良性或恶性，从而达到诊断癌症的目的。基因诊断癌症准确率高，甚至对某些人患癌症倾向性都能作出预测。对乳腺癌等有家族性遗传倾向的癌症，只需定期检查，做到早期发现、早期治疗，一旦基因发生变异，通过采取一定的治疗措施，大多数不会造成生命危险。
总之，不可否认，基因诊断在现代医疗技术中确具有广阔的发展前景和强大的生命力。它的出现为疾病(特别是一些现在十分棘手的疾病)的早期发现、早期治疗提供了可靠的手段和依据。(董卫国), 百拇医药
唐先生21岁时获知，他的母亲曾患遗传性甲状腺肿瘤，后因恶化转移为结肠癌而病故。自那以后，他就一直担心自己会重蹈母亲的覆辙。尽管他身上并没有这种病的征兆，但他还是决定接受基因诊断。检查结果表明，他的体内已具备变异基因的条件。医生告诉他，如果能及早治疗，他的生命是可以挽救的。于是，他住进医院，最后终于治好了这种病。
基因诊断是在分子生物学基础上建立的一种新的诊断技术。经专家研究认为，遗传病是指遗传物质(基因)的异常所导致的疾病。因此遗传病的诊断，最本质和最直接的是检测出异常的基因，即基因诊断。但是在分子生物学技术建立之前，还无法鉴定基因的分子缺陷，只能通过缺陷基因所导致的表型症状的识别，或者根据缺陷基因所引起的生化异常的测定作出诊断。就遗传病的本质而言，这些诊断都属于间接诊断。随着分子生物学技术的发展，现在可以直接检测和鉴定缺陷的基因，使遗传病诊断从传统的表型诊断上升到基因诊断的水平，成为分子生物学理论和技术在医学中应用的一个成功典范。
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专家认为，从受精卵开始，各人的基因组就已确定。因此，对遗传病高危妊娠，基因论断可以在胎儿出生前进行(即产前诊断)，这对于减少遗传病患儿的出生具有重要价值，也是目前对大多数尚没有理想治疗方法的遗传病最有效的预防措施。对于已经出生的遗传病患者，特别是如亨廷顿舞蹈症等某些成年期才发病的患者，由于基因诊断可以在症状出现之前进行，因而能及早采取措施，避免疾病基因遗传给后代。
前面提到的糖尿病是一种常见病和多发病。长期以来，糖尿病的各种慢性并发症严重困扰着患者，影响着他们的工作和生活。如何尽早发现和预防糖尿病，一直是医学家们探索的一个方向。近年来，糖尿病分子遗传学研究的最大进展之一是发现了线粒体基因突变糖尿病。1992年，奥韦兰德等首次报道一个母系遗传糖尿病伴耳聋家庭有线粒体基因突变。国内自1993年进行系列研究，经过多年努力，在上海和广州等地建立了我国线粒体基因突变糖尿病分子生物学诊断部门，并可用于基层医院的临床诊断。
癌症，被称为是本世纪最凶恶的一大病魔。只有作出早期确诊，并采取相应治疗措施，癌症患者才可能会有生还希望。现在已经发现，癌细胞是由受伤的基因激活的，环境污染物、微生物、某些食品或药品等可能是造成基因损伤的根源。随着癌基因的发现和抗癌基因研究的进展，癌症是一类基因性疾病的理论已经成立。基因诊断癌症是根据DNA(脱氧核糖核酸)杂交原理，探测某种基因的存在与否、有无变异，区别变异基因属良性或恶性，从而达到诊断癌症的目的。基因诊断癌症准确率高，甚至对某些人患癌症倾向性都能作出预测。对乳腺癌等有家族性遗传倾向的癌症，只需定期检查，做到早期发现、早期治疗，一旦基因发生变异，通过采取一定的治疗措施，大多数不会造成生命危险。
总之，不可否认，基因诊断在现代医疗技术中确具有广阔的发展前景和强大的生命力。它的出现为疾病(特别是一些现在十分棘手的疾病)的早期发现、早期治疗提供了可靠的手段和依据。(董卫国), 百拇医药