先天愚型患儿的产前诊断
中国每年出生两千万新生儿，其中大约25000个先天愚型儿(即唐氏综合征患儿)。该类患儿主要表现为生长迟缓，智力障碍及体格特征异常。头小而圆，扁平脸，眼距宽，鼻梁低平，耳位低，经常伸舌，流涎，肌张力低，典型通贯掌，常合并先天性心脏病，以室间隔缺损多见，亦有消化道畸形等。常因主要脏器严重异常或抵抗力低下，60%患儿在10岁前死亡。
唐氏综合征即21号染色体三体综合征是常见的染色体病，其发生与高龄孕妇有明显关系，20%的该类病例出生在35岁以上的孕妇，属高风险年龄组；25岁以下的孕妇属低风险年龄组，风险率为1/1000；40岁以上的风险率高达1/100；通过母体血清筛查可以测定胎儿患该病的风险率。
我院率先在湖南省开展了以母体血清中甲胎蛋白(AFP)、促绒毛膜性腺激素(B-HCG)、雌激素(E3)水平的三联检测筛查先天愚型胎儿，以减少乃至杜绝这类先天有智力障碍新生儿的出生。即筛查所有孕妇血中AFP，B-HCG，E3的水平，当发现AFP及E3降低B-HCG升高时，即表示有胎儿染色体异常的极大可能，通过检查可筛查出65%或更高比例的先天愚型患儿。这对优生优育以及减少人类群体中有害基因的累积，均有重要意义。, 百拇医药(黄健)
唐氏综合征即21号染色体三体综合征是常见的染色体病，其发生与高龄孕妇有明显关系，20%的该类病例出生在35岁以上的孕妇，属高风险年龄组；25岁以下的孕妇属低风险年龄组，风险率为1/1000；40岁以上的风险率高达1/100；通过母体血清筛查可以测定胎儿患该病的风险率。
我院率先在湖南省开展了以母体血清中甲胎蛋白(AFP)、促绒毛膜性腺激素(B-HCG)、雌激素(E3)水平的三联检测筛查先天愚型胎儿，以减少乃至杜绝这类先天有智力障碍新生儿的出生。即筛查所有孕妇血中AFP，B-HCG，E3的水平，当发现AFP及E3降低B-HCG升高时，即表示有胎儿染色体异常的极大可能，通过检查可筛查出65%或更高比例的先天愚型患儿。这对优生优育以及减少人类群体中有害基因的累积，均有重要意义。, 百拇医药(黄健)