新型态的疾病成因
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2003年2月28日
据美国生物科技网BIO.COM(2003/02/14)报道，美国和法国的研究人员最近发现了一个会干扰离子通道运作的基因突变，这个突变会形成使人暴毙的心脏疾病。
杜克大学霍华休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Institute，HHMI)所进行的研究发现，一个使离子通道固定在细胞膜上的蛋白——ankyrin-B的缺陷会导致一种罕见的致命心脏疾病——QT延长症候群(long QT syndrome，LQTS)。
这疾病必须在ankyrin-B两个基因副本都出现错误时才会发生。研究人员表示，这就好比功能正常的车灯被放置在错误的位置一样，离子信道功能本身是正常的，但是却无法在在正确的位置、时间运作，因而扰乱了心脏的收缩功能。
更让科学家感到有兴趣的是，这个造成心脏功能缺陷的蛋白质ankyrin-B和其它ankyrin家族的蛋白质有可能也是其它疾病的根源。研究人员表示，我们首次证实了一个原本被视为细胞基本功能维持的蛋白质，事实上在组织离子信道的工作上扮演着相当重要的角色。而且它一旦无法正常运作，你可能就会生病。
有越来越多的研究证据显示，蛋白质并不是随意的分布在细胞膜上的，它们需要正确的空间位向来发挥功能。许多器官、组织的疾病可能也是因为相同或类似的基因缺陷而造成。患有长QT症候群的病患的心跳QT间距会比正常人大，最高可达0.55秒(正常人约为0.38到0.44秒)。这些病患有些人会有心律不整或心跳不正常的情形。而且经常会死于剧烈的运动或过大的心理压力。, http://www.100md.com
杜克大学霍华休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Institute，HHMI)所进行的研究发现，一个使离子通道固定在细胞膜上的蛋白——ankyrin-B的缺陷会导致一种罕见的致命心脏疾病——QT延长症候群(long QT syndrome，LQTS)。
这疾病必须在ankyrin-B两个基因副本都出现错误时才会发生。研究人员表示，这就好比功能正常的车灯被放置在错误的位置一样，离子信道功能本身是正常的，但是却无法在在正确的位置、时间运作，因而扰乱了心脏的收缩功能。
更让科学家感到有兴趣的是，这个造成心脏功能缺陷的蛋白质ankyrin-B和其它ankyrin家族的蛋白质有可能也是其它疾病的根源。研究人员表示，我们首次证实了一个原本被视为细胞基本功能维持的蛋白质，事实上在组织离子信道的工作上扮演着相当重要的角色。而且它一旦无法正常运作，你可能就会生病。
有越来越多的研究证据显示，蛋白质并不是随意的分布在细胞膜上的，它们需要正确的空间位向来发挥功能。许多器官、组织的疾病可能也是因为相同或类似的基因缺陷而造成。患有长QT症候群的病患的心跳QT间距会比正常人大，最高可达0.55秒(正常人约为0.38到0.44秒)。这些病患有些人会有心律不整或心跳不正常的情形。而且经常会死于剧烈的运动或过大的心理压力。, http://www.100md.com