发育疾病的辨识基因
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2003年4月8日
密执安州大学的研究人员辨认出造成史密斯-梅根尼斯综合症(SMS)的基因，这项发现有助于新疗法的研发，伴随着它的发现，延伸出无数的问题。这项发现发表于3月24日《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊中。
SMS 是一种染色体缺失的疾病，与生理和行为发育有关，包括智力缺陷、颅颜异常、睡眠干扰和伤害自已的行为。由于这种疾病以许多方式表现，并且与包含许多基因的染色体缺失有关，所以假设它牵涉一个以上的基因。然而，这篇研究报告指出，主要是由一个基因造成此疾病的表型。
研究人员Elsea和同事找到的突变基因为retionic acid induced1(RAI1)，会防止正常蛋白质产生的基因。这个突变导致蛋白质无法适当地形成。这项疾病的早期诊断可以得到改善的结果。早期诊断有利于此症的儿童。据估计，SMS 发生率为每25，000个诞生儿当中有一位患病。, 百拇医药
SMS 是一种染色体缺失的疾病，与生理和行为发育有关，包括智力缺陷、颅颜异常、睡眠干扰和伤害自已的行为。由于这种疾病以许多方式表现，并且与包含许多基因的染色体缺失有关，所以假设它牵涉一个以上的基因。然而，这篇研究报告指出，主要是由一个基因造成此疾病的表型。
研究人员Elsea和同事找到的突变基因为retionic acid induced1(RAI1)，会防止正常蛋白质产生的基因。这个突变导致蛋白质无法适当地形成。这项疾病的早期诊断可以得到改善的结果。早期诊断有利于此症的儿童。据估计，SMS 发生率为每25，000个诞生儿当中有一位患病。, 百拇医药