HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官的系统损害的相关性研究
摘 要 目的 分析HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官、系统损害的相关性，探讨系统性红斑狼疮(SLE)从基因到临床表达的发病机制。方法 应用PCR-SSOPH技术检测113例确诊SLE病人的DR、DQA1、DQB1等位基因。结果 浆膜炎与DQB1*0601正相关；神经精神症状与DRB1*1501正相关；血肌酐增高与DQB1*0302、DQB1*0401正相关；血尿素氮增高与DQB1*0201负相关；蛋白尿与DQB1*0301、DRB3*0202、DRB3*0301、DRB1*1101负相关；血尿与DQB1*0301、DRB3*0301负相关；管型尿与DRB1*0302正相关；贫血和白细胞减少分别与DQB10201正相关；血小板减少与DRB1*1502和DRB1*1202正相关；淋巴细胞减少与DRB1*0302正相关；C3降低与DQB1*0303正相关，与DQB1*0301负相关；狼疮细胞阳性与DRB1*1501负相关。结论 多个HLA-Ⅱ类等位基因和SLE的临床表达有相关性，国人的SLE遗传背景与其他人种有所不同。关键词：红斑狼疮，系统性；HLA抗原；多态现象(遗传学)；易感性与特异性；等位基因
系统性红斑狼疮(SLE)发病与多种HLA等位基因相关。为深入探讨这些基因或其关联的亚型与SLE临床表达关系，我们引入PCR-SSOPH检测技术，对113例确诊的SLE病人进行HLA-DR、DQ位点等位基因分型，分析基因与狼疮性器官、系统损害的相关性，找出重型SLE相关基因。
1 资料与方法
1.1 病例选择：入选的113例患者均符合1982年美国风湿病协会(ARA)SLE诊断标准4条或4条以上[1]。记录患者的性别、发病年龄，以及有无以下SLE临床表现：蝶型红斑、盘状损害、光敏、口腔溃疡、关节炎、雷诺现象、狼疮发、神经精神症状、浆膜炎、血细胞减少、狼疮肾炎和C3降低(<0.8 g/L)等。
标本：外周静脉血5 ml(抗凝)。
1.2 实验方法：①基因组DNA的提取：盐析法。②DNA体外扩增—聚合酶链反应(PCR)。共有6对引物，其中AMP-B为DR位点扩增的公用引物。③地高辛(DIG)—ddUTP3′末端标记寡核苷酸探针杂交。
1.3 分型标准：以显著影响生存率的恶性指标作为重型SLE分型标准[2]。
1.4 统计学处理：χ2相关分析、多因素回归分析和多项比较校正，以P<0.05为具统计学显著性。
2 结 果
2.1 HLA-Ⅱ类基因分型
2.1.1 等位基因分型结果：用12个DQA1探针检出7个亚型 ......
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