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何为睾丸女性化
http://www.100md.com 2003年8月28日 《当代健康报》 2003.08.28
     睾丸女性化综合征是遗传性疾病,为X染色体隐性遗传,疾病通过女性向下代传递,约半数男性得病。本病特点为患者对雄激素完全不敏感,病因可为雄激素受体蛋白合成的基因位于X染色体上,因此,当基因突变时,即出现雄激素受体缺乏或异常,患者的核型符合男性,为XY,性腺为睾丸,间质细胞能合成睾酮,它在靶细胞中可转变为双氢睾酮。但由于缺乏正常雄激素受体,致组织对雄激素不敏感,在胚胎期中肾管不能正常地发育成男性生殖器。

    这种患者出生时,外生殖器符合女性,病人家属及本人均以为是女性。青春期前可无异常,至青春期出现女性第二性征,体态、性格均符合女性。常因原发性闭经或不育而就医。体检时可发现在大阴唇或腹股沟内触及睾丸,有时为隐睾,位于腹腔内。患者血睾酮浓度同于或高于正常的男性,血中卵泡刺激素正常,间质细胞刺激素即黄体生成素高于正常,血中雌二醇浓度高于正常男性,且睾酮增多后,在外周转化为雌二醇及雌酮也增加,由于雌激素的效应不受雄激素的拮抗,故女性化显著。

    本病在儿童期确诊者,不需要做特殊的治疗,也不必切除睾丸,因为在青春期前,睾丸不易发生恶变。在青春期诊断者,宜切除睾丸,因有发生恶变的可能,手术后可用雌激素治疗,以助女性化发展而归属女性人群。 (孟昭群), 百拇医药