北京地区PKU筛查、诊疗及基因分析
苯丙酮尿症(PKU)属常染色体隐性遗传病，是导致儿童智力低下的原因之一。若能早期诊断治疗，即可避免患儿智力低下的发生。北京市1993年开始PKU新生儿筛查，到目前确诊患儿82例。为了解北京地区PKU基因突变种类和分布，北京市新生儿疾病筛查中心和首都儿科研究所对其中40例患儿进行了基因检测分析。(7{)1e?, 百拇医药
方法：对1993～2002年在京出生的新生儿进行PKU筛查，采用Guthrie细菌抑制法和毛细管电泳测定血苯丙氨酸浓度；对确诊的PKU患儿给予无苯丙氨酸奶粉追踪治疗；并应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)等方法对40例PKU家系进行了基因突变的检测。结果：1993～2002年经过新生儿筛查共确诊PKU64例、HPA(高苯丙氨酸血症)14例、BH4(四氢生物喋呤)缺乏症4例，经随访治疗86%患儿的智能发育达正常同龄儿水平。DQ>85的PKU患儿开始治疗平均年龄为生后47天，且配合治疗者占79.1%；而DQ<85的患儿开始治疗平均年龄为生后120天，不配合治疗86%。对40例PKU家系进行基因检测，发现8种突变占51.25%，其中Arg243Gln发生率最高、依次为Tyr204Cys、Tyr356Ter、Arg111Ter、Arg413Pro、Arg252Gln、Tyr161Ser、IVS4nt(-1)g->a。(7{)1e?, 百拇医药
结论：协调统一的组织管理和严格的质量控制是开展新生儿筛查的保证；PKU患儿需早期正规治疗，才能获得满意的治疗效果；患儿基因检测分析对开展产前基因诊断具有重要意义。(7{)1e?, 百拇医药
摘自《中国儿童保健杂志》 2003年第11卷第6期(《中国儿童保健杂志》 )
方法：对1993～2002年在京出生的新生儿进行PKU筛查，采用Guthrie细菌抑制法和毛细管电泳测定血苯丙氨酸浓度；对确诊的PKU患儿给予无苯丙氨酸奶粉追踪治疗；并应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)等方法对40例PKU家系进行了基因突变的检测。结果：1993～2002年经过新生儿筛查共确诊PKU64例、HPA(高苯丙氨酸血症)14例、BH4(四氢生物喋呤)缺乏症4例，经随访治疗86%患儿的智能发育达正常同龄儿水平。DQ>85的PKU患儿开始治疗平均年龄为生后47天，且配合治疗者占79.1%；而DQ<85的患儿开始治疗平均年龄为生后120天，不配合治疗86%。对40例PKU家系进行基因检测，发现8种突变占51.25%，其中Arg243Gln发生率最高、依次为Tyr204Cys、Tyr356Ter、Arg111Ter、Arg413Pro、Arg252Gln、Tyr161Ser、IVS4nt(-1)g->a。(7{)1e?, 百拇医药
结论：协调统一的组织管理和严格的质量控制是开展新生儿筛查的保证；PKU患儿需早期正规治疗，才能获得满意的治疗效果；患儿基因检测分析对开展产前基因诊断具有重要意义。(7{)1e?, 百拇医药
摘自《中国儿童保健杂志》 2003年第11卷第6期(《中国儿童保健杂志》 )