遗传性2型糖尿病与基因变异有关
2型糖尿病的发病原因是机体对胰岛素的反应性欠佳，而不是机体内缺乏胰岛素。一般情况下，2型糖尿病是一种后天获得性疾病，常常与肥胖症有关。但是还存在一种较为罕见的遗传性2型糖尿病，科学家2004年6月下旬发现了这种疾病发生的遗传病因。
根据科学家在6月出版的《科学》杂志上发表的研究报告，他们发现了一个遗传性2型糖尿病的家系，该家系的每个成员都存在严重的胰岛素耐药性，患有2型糖尿病，检测结果显示，患者体内一种被称为AKT2基因簇发生了错义突变。
来自英国剑桥大学的Stephen O'Rahilly等人调查了104名彼此之间没有血缘关系个体，他们都存在严重胰岛素耐药。结果发现，有一名34岁的非肥胖妇女在30岁时发生了糖尿病。检测结果显示，这名患者体内存在AKT2基因变异。
研究人员发现，有三名该患者的母系亲属体内存在同样的基因变异，因此体内的胰岛素水平明显增加，其中有两人在三十余岁时也发生了糖尿病。而这种基因变异在这名患者的另外三名直系亲属和1500名高加索对照组人群中也并不存在。
动物实验结果显示这种基因变异会损害机体的脂肪产生。与上述观察结果相一致，在体重和身高相同的情况下，存在这种基因变异的个体，体内的脂肪组织要比一般人少35%。
研究人员在报告中写到：“上述发现证实，AKT信号系统在人类胰岛素敏感性中发挥着至关重要的作用，它会使我们更好的了解糖尿病。”, 百拇医药
根据科学家在6月出版的《科学》杂志上发表的研究报告，他们发现了一个遗传性2型糖尿病的家系，该家系的每个成员都存在严重的胰岛素耐药性，患有2型糖尿病，检测结果显示，患者体内一种被称为AKT2基因簇发生了错义突变。
来自英国剑桥大学的Stephen O'Rahilly等人调查了104名彼此之间没有血缘关系个体，他们都存在严重胰岛素耐药。结果发现，有一名34岁的非肥胖妇女在30岁时发生了糖尿病。检测结果显示，这名患者体内存在AKT2基因变异。
研究人员发现，有三名该患者的母系亲属体内存在同样的基因变异，因此体内的胰岛素水平明显增加，其中有两人在三十余岁时也发生了糖尿病。而这种基因变异在这名患者的另外三名直系亲属和1500名高加索对照组人群中也并不存在。
动物实验结果显示这种基因变异会损害机体的脂肪产生。与上述观察结果相一致，在体重和身高相同的情况下，存在这种基因变异的个体，体内的脂肪组织要比一般人少35%。
研究人员在报告中写到：“上述发现证实，AKT信号系统在人类胰岛素敏感性中发挥着至关重要的作用，它会使我们更好的了解糖尿病。”, 百拇医药