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图1. 遗传学与基因组学的里程碑
在发现DNA双螺旋结构50周年之际，高质量的人类基因组全序列测序工作的完成具有划时代的意义，基因组的新纪元已经到来。
展望基因组学研究的未来，首先需要回顾我们经历过的不寻常的历程。图1所示的螺旋展示了遗传学和基因组学重要进展的里程碑，从孟德尔遗传法则的发现和其在20世纪初被重新发现[1]开始。DNA被确立是遗传的物质基础 [2]、DNA结构的确定[3]、遗传代码的阐明[4]、DNA重组技术的发展[5，6]、以及自动化程度日益提高的DNA测序技术的建立[7-10]，为1990年启动人类基因组计划(HGP)奠定了基础(可见www.nature.com/nature/DNA50)。得益于这一计划的最初设计者的远见，以及全力投入这一计划的大批天才科学家的创造性和决心，所有HGP目标的实现都比原定日期至少提前了两年，一次生物学研究的革命已经开始。
这个项目的新研究战略和实验技术源源不断地产生了日益庞大及复杂的基因组数据，这些数据已被载入公共数据库，并改变了对几乎所有生命过程的研究。从基因组研究角度出发的技术开发的发展和公共资源数据体系的大规模建立，为生物学和生物医学研究引入了重要的新方向。遗传学、比较基因组学、高通量生物化学和生物信息学的交织进展 ......
在发现DNA双螺旋结构50周年之际，高质量的人类基因组全序列测序工作的完成具有划时代的意义，基因组的新纪元已经到来。
展望基因组学研究的未来，首先需要回顾我们经历过的不寻常的历程。图1所示的螺旋展示了遗传学和基因组学重要进展的里程碑，从孟德尔遗传法则的发现和其在20世纪初被重新发现[1]开始。DNA被确立是遗传的物质基础 [2]、DNA结构的确定[3]、遗传代码的阐明[4]、DNA重组技术的发展[5，6]、以及自动化程度日益提高的DNA测序技术的建立[7-10]，为1990年启动人类基因组计划(HGP)奠定了基础(可见www.nature.com/nature/DNA50)。得益于这一计划的最初设计者的远见，以及全力投入这一计划的大批天才科学家的创造性和决心，所有HGP目标的实现都比原定日期至少提前了两年，一次生物学研究的革命已经开始。
这个项目的新研究战略和实验技术源源不断地产生了日益庞大及复杂的基因组数据，这些数据已被载入公共数据库，并改变了对几乎所有生命过程的研究。从基因组研究角度出发的技术开发的发展和公共资源数据体系的大规模建立，为生物学和生物医学研究引入了重要的新方向。遗传学、比较基因组学、高通量生物化学和生物信息学的交织进展 ......