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染色体病离我们有多远
http://www.100md.com 2004年7月12日 《家庭医生报》 2004年第28期(总第961期 2004.07.12)
     近日,中国工程院院士、中国染色体病研究的泰斗夏家辉指出,染色体疾病是一种遗传物质的突变,属于遗传病,在人类长期的进化中基本保持一定的发病比率。

    综合不同国家对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%,占死产婴的0.8%,占新生儿死亡者的0.6%,占新生活婴的0.5%-1%,占一般人群的0.5%。根据夏家辉在长沙的调查,携带者在我国的发生率为0.47%,即106对夫妻中就有一方为携带者,他们的后代患染色体病的几率为1/4。

    据夏家辉介绍,智力低下和生长发育迟缓一般是染色体异常者的共同特征,对这种病目前世界医学界还没有办法治疗,但可以预防,唯一的办法就是对孕妇进行产前诊断。

    2003年卫生部第33号令把染色体诊断确立为产前诊断的必须项目。夏家辉指出,通过多年的临床实践,产前诊断的普及可以提高整个民族的素质。染色体产前诊断,分为产前筛查和产前诊断两部分。在城镇医院一般都会建议孕妇进行生化和B超筛查,由孕妇自愿决定,筛查技术容易,但筛查只有80%的概率,进一步检查就需要做染色体诊断,这项工作要求具备高技术和先进的设备。

    据介绍,目前我国产前染色体诊断只局限在省级医院开展,在广东和湖南染色体诊断开展得比较好。, http://www.100md.com(笑春)