张佃良,青岛大学医学院附属医院普通外科 山东省青岛市 266003

    于宝军,南京军区南京总医院普通外科研究所 江苏省南京市 210002

    项目负责人:张佃良,266003, 山东省青岛市江苏路16号,青岛大学医学院附属医院普通外科. phdzdl@yahoo.com

    电话:0532-2911324 传真:0532-2911111

    收稿日期:2004-06-24 接受日期:2004-07-27

    摘要肿瘤坏死因子-a(tumornecrosis factor-a，TNF-a)是主要的致炎细胞因子，在许多炎性疾病中起了非常重要的作用.其基因启动子单核苷酸多态性 (singlenucleotide polymorphism，SNP)在炎性疾病中的作用一直是近几年来研究的热点，有研究证实TNF-a基因启动子单核苷酸多态性(SNP)影响TNF-a的表达，并且与某些炎性疾病的发生或疾病的严重状态有关，而有些报道却没有发现甚至得出相反的结论.目前对于TNF-a基因启动子多态性的研究，大多数集中于-308位点.一般认为，-308G/A多态性可能对转录产生影响，A等位基因能够增强TNF-a的转录，并且与疾病的严重程度或患者的预后相关联，而G等位基因可能与低水平的TNF-a表达有关.其他位点的启动子SNPs研究的较少，对TNF-a转录水平的影响及与其疾病发生和严重程度的关系还需要进一步探讨.

    张佃良,于宝军. TNF-a基因启动子单核苷酸多态性的功能意义.世界华人消化杂志 2004;12(10):2454-2456

    0 引言在当今医学研究领域中，一个新的课题是探讨与疾病易感性有关的基因定位.目前，有不少基因多态性已经被证明与人类某些疾病的易感性或疾病的危重状态相关联^[1-6].TNF-a是主要由单核巨噬细胞和T淋巴细胞分泌的细胞因子，在许多炎性疾病中起了重要的作用^[7-9].已经有研究证实TNF-a基因启动子单核苷酸多态性(SNP)影响TNF-a的表达，并且与某些炎性疾病或疾病的严重状态有关，而有些报道却没有发现甚至得出相反的结论.

    1 TNF-a基因启动子SNP影响TNF-a产生TNF-a基因长约2676 bp，包含4个外显子和3个内含子，位于6号染色体p21区域内 ......