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有突变基因的妇女提前切除乳房可预防乳腺癌
http://www.100md.com 2005年2月24日 《中国医学论坛报》 2005年第7期
     大约有1%的妇女有乳腺癌家族史,并可能存在BRCA1/2基因突变。这些有BRCA1/2基因突变的妇女,其一生中罹患乳腺癌的危险为80%。

    本次会议上,荷兰Kkijin报告了对于携带BRCA1/2突变基因的健康者,采用预防性乳房切除术和密切监测措施的比较结果。研究纳入1992年至2003年间,检测出BRCA1/2基因突变的健康妇女286名,其中113名选择预防性双侧乳房切除术,173名选择密切监测措施。监测措施包括每6个月1次体检和每年1次乳腺摄片。预防性双侧乳房切除术组中位随访4.8年,密切监测组中位随访3.5年。结果显示,密切监测组有24例出现乳腺癌,2例死亡;预防性乳房切除组有1例在术后3.5年出现远处转移,但未见原发灶,2例切除术后乳腺标本中查到癌细胞。预测密切监测组5年乳腺癌发生率为17%,明显高于预防性乳房切除组(P=0.01)。目前,国际上正在进行的评价预防性乳房切除术对BRCA1/2基因突变健康妇女作用的研究中,可以看到预防性乳房切除可使乳腺癌发生率下降93%,并100%使乳腺部位不再出现癌。

    上述研究结果已经显示,预防性乳房切除的确能明显降低乳腺癌发生率,但很多携带BRCA1/2突变基因的健康年轻妇女,不愿行乳房切除术。密切监测措施的选择是否得当呢?Warner报告了他们的研究结果,认为对于有遗传家族史的妇女,乳腺MRI检查敏感性最好,而乳腺摄片、乳腺B超和体检的作用均不明确,因此乳腺MRI检查的敏感性和特异性决定其应作为携带BRCA1/2突变基因健康妇女的监测措施,但尚不知其是否可降低这类高危妇女的死亡率。, 百拇医药