苯丙酮尿症困扰甘肃新生儿
甘肃省新生儿疾病筛查中心通过对40600例新生儿疾病筛查中发现，苯丙酮尿症的检出率达到1：1326，远高于全国1：10000的发病率。这是由于一些地区特别是贫困山区医疗体系不健全造成新生儿筛查覆盖面较低，使得大部分新生儿未得到及时的筛查，而且人们普遍缺乏新生儿的苯丙酮尿症的常识性知识从而延误了治疗的最佳时机。
兰州军区兰州总医院小儿科副主任戴永利介绍，苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙酮氨酸浓度升高为特征。新生儿时期通常无症状，偶尔婴儿有嗜睡或喂养困难。智能迟缓是患儿最重要的表现，主要发生在未经治疗的患儿中。患儿的头发、皮肤和眼睛的颜色比家庭成员浅，某些患儿可出现婴儿湿疹样皮疹。年长儿可有癫痫小发作和大发作，异常脑电图发生率约为75%~90%。患儿表现出过度的活动和精神病状态，由于尿和汗液有苯乙酸存在，出现令人极不愉快的鼠尿味。
据医生介绍，苯丙酮尿症治疗必须在患儿出生后第一天就开始，早期和达到良好平衡状态的治疗可以使患儿发育正常，并防止中枢神经系统受影响。在患儿2~3岁后开始的治疗，可能仅对控制极端的好动和顽固的癫痫有效。由于苯丙酮尿症是一种由母体传染给胎儿的传染病，如果母亲苯丙酮尿症未经治疗，对胎儿会产生严重的影响。这种妊娠的结果使绝大部分的婴儿有智能和体格发育延迟现象，小头畸形和先天性心脏病的发病率也很高。因此，在妊娠前控制母亲的苯丙酮酸水平是可以预防孩子发病的。
新生儿筛查对于发现和治疗苯丙酮尿症非常重要，然而在甘肃省，70%为山地和高原，由于受到自然条件和经济发展的制约，一部分农民群众，特别是边远山区的农民群众，看病难的问题还很突出。乡卫生所普遍不具备新生儿疾病筛查能力，而且绝大部分新生儿的出生都是由村里的接生婆接生，所以就更谈不到疾病筛查了。甘肃省民政厅低保处副处长陈成军说：甘肃省年人均纯收入低于600元的农村特困家庭有52万户，202万人，而在医院接生新生儿的费用平均在300元左右，产妇到医院生产，其费用让这地区的农民无力承受。据不完全统计，甘肃省贫困山区和边远地区新生儿苯丙酮尿症的发病率占全省的83%。
面临新生儿苯丙酮尿症的发病率高于全国平均水平近十倍的实际情况，甘肃省新生儿疾病筛查中心呼吁：新生儿苯丙酮尿症已成为一个地区关系到全民健康的突出的社会问题，应将新生儿疾病筛查纳入当地政府的公共卫生体系，政府部门也应从财政拨款中建立专项资金，对筛查工作予以支持。各级医疗保健机构应为育龄妇女和孕妇提供新生儿疾病筛查相关知识，使其认识到新生儿疾病筛查的重要性。还要建立健全孕妇保健档案，确保每一位新生儿都能接受疾病筛查。上级医院应对基层卫生所予以筛查技术与设备支持，使每一所乡级卫生所都具备新生儿疾病筛查能力，对于边远山区的农民群众，应组织专人根据孕妇档案深入农家索要化验标本，使患病新生儿得到有效及时的治疗。(王宏伟 袁鹏), http://www.100md.com
兰州军区兰州总医院小儿科副主任戴永利介绍，苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙酮氨酸浓度升高为特征。新生儿时期通常无症状，偶尔婴儿有嗜睡或喂养困难。智能迟缓是患儿最重要的表现，主要发生在未经治疗的患儿中。患儿的头发、皮肤和眼睛的颜色比家庭成员浅，某些患儿可出现婴儿湿疹样皮疹。年长儿可有癫痫小发作和大发作，异常脑电图发生率约为75%~90%。患儿表现出过度的活动和精神病状态，由于尿和汗液有苯乙酸存在，出现令人极不愉快的鼠尿味。
据医生介绍，苯丙酮尿症治疗必须在患儿出生后第一天就开始，早期和达到良好平衡状态的治疗可以使患儿发育正常，并防止中枢神经系统受影响。在患儿2~3岁后开始的治疗，可能仅对控制极端的好动和顽固的癫痫有效。由于苯丙酮尿症是一种由母体传染给胎儿的传染病，如果母亲苯丙酮尿症未经治疗，对胎儿会产生严重的影响。这种妊娠的结果使绝大部分的婴儿有智能和体格发育延迟现象，小头畸形和先天性心脏病的发病率也很高。因此，在妊娠前控制母亲的苯丙酮酸水平是可以预防孩子发病的。
新生儿筛查对于发现和治疗苯丙酮尿症非常重要，然而在甘肃省，70%为山地和高原，由于受到自然条件和经济发展的制约，一部分农民群众，特别是边远山区的农民群众，看病难的问题还很突出。乡卫生所普遍不具备新生儿疾病筛查能力，而且绝大部分新生儿的出生都是由村里的接生婆接生，所以就更谈不到疾病筛查了。甘肃省民政厅低保处副处长陈成军说：甘肃省年人均纯收入低于600元的农村特困家庭有52万户，202万人，而在医院接生新生儿的费用平均在300元左右，产妇到医院生产，其费用让这地区的农民无力承受。据不完全统计，甘肃省贫困山区和边远地区新生儿苯丙酮尿症的发病率占全省的83%。
面临新生儿苯丙酮尿症的发病率高于全国平均水平近十倍的实际情况，甘肃省新生儿疾病筛查中心呼吁：新生儿苯丙酮尿症已成为一个地区关系到全民健康的突出的社会问题，应将新生儿疾病筛查纳入当地政府的公共卫生体系，政府部门也应从财政拨款中建立专项资金，对筛查工作予以支持。各级医疗保健机构应为育龄妇女和孕妇提供新生儿疾病筛查相关知识，使其认识到新生儿疾病筛查的重要性。还要建立健全孕妇保健档案，确保每一位新生儿都能接受疾病筛查。上级医院应对基层卫生所予以筛查技术与设备支持，使每一所乡级卫生所都具备新生儿疾病筛查能力，对于边远山区的农民群众，应组织专人根据孕妇档案深入农家索要化验标本，使患病新生儿得到有效及时的治疗。(王宏伟 袁鹏), http://www.100md.com