补体因子H基因突变与年龄相关性黄斑变性相关
来自美国3个独立研究机构的科学家们不约而同地发现，位于1号染色体上的补体因子H(CFH)基因内含子区的一种常见突变与年龄相关性黄斑变性(AMD)之间具有强相关性。这些研究结果皆被公布于2005年3月10日在线出版的Science上。
这种常见的CFH基因突变所造成的密码子变异为Yyr402His，即第402位密码子由酪氨酸变为组氨酸。
耶鲁大学医学院Hoh等对96例AMD患者和50名对照者进行了对照分析，结果发现，上述基因突变纯合子发生AMD的危险为无突变者的7.4倍。(DOI 10.1126/science.1109557)
美国得克萨斯大学西南医学中心Edwards等的研究也显示，拥有至少一个上述突变的人发生AMD的危险为无突变者的2.7倍，50%的AMD病例可归因于该突变。(DOI 10.1126/science.1110189)
第三项研究是由杜克大学医学中心Pericak-Vance等进行的。该研究显示，拥有上述突变者发生AMD的危险是无突变者的2.45～5.57倍，43%的AMD病例可归因于该突变。(DOI10.1126/science.1110359)
由此可见，CHF基因突变可能在AMD发病中扮演了非常重要的角色。上述研究结果可加深人们对AMD发病机制的了解和新的治疗方法的研制。, http://www.100md.com
这种常见的CFH基因突变所造成的密码子变异为Yyr402His，即第402位密码子由酪氨酸变为组氨酸。
耶鲁大学医学院Hoh等对96例AMD患者和50名对照者进行了对照分析，结果发现，上述基因突变纯合子发生AMD的危险为无突变者的7.4倍。(DOI 10.1126/science.1109557)
美国得克萨斯大学西南医学中心Edwards等的研究也显示，拥有至少一个上述突变的人发生AMD的危险为无突变者的2.7倍，50%的AMD病例可归因于该突变。(DOI 10.1126/science.1110189)
第三项研究是由杜克大学医学中心Pericak-Vance等进行的。该研究显示，拥有上述突变者发生AMD的危险是无突变者的2.45～5.57倍，43%的AMD病例可归因于该突变。(DOI10.1126/science.1110359)
由此可见，CHF基因突变可能在AMD发病中扮演了非常重要的角色。上述研究结果可加深人们对AMD发病机制的了解和新的治疗方法的研制。, http://www.100md.com