中国糖尿病学科五年进展回顾(二)
(续4月14日29版)糖尿病病因学研究
已有四个研究组，以全基因组重组制谱/多点家系连锁分析为起点，进行中国人2型糖尿病易感基因定位克隆研究。上海市糖尿病研究所/上海交通大学附属第六人民医院采用江、浙地区257个2型糖尿病家系共702个样本进行研究，发现了两个主要2型糖尿病易感基因位点，分别位于染色体1q21-q24及染色体6q21-q23。中国医学科学院、协和医科大学及北方人类基因组中心等单位采用60个北方中国人2型糖尿病家系共367个样本进行研究，发现一个主要2型糖尿病易感基因位点，位于染色体1q34。上海市内分泌研究所及南方人类基因组中心等单位采用上海及山东地区102个家系共478个样本进行研究，发现两个主要2型糖尿病易感基因位点，分别位于染色体9q21及染色体20q13.3。香港中文大学及美国芝加哥大学采用香港64个2型糖尿病家系及102个糖耐量受损(IGT)家系，发现一个亦位于染色体1q21-q25与上海市糖尿病研究所发现的非常相近的易感基因位点(LOD＝3.09，P＝8×10-5。值此，这些中国人2型糖尿病易感基因位点均在采用微细连锁不平衡定位方法作深入定位克隆搜寻2型糖尿病易感基因中。
单基因突变糖尿病
自1995年上海市第六人民医院发现两例中国人线粒体亮氨酸tRNA基因nt3243 A→G突变糖尿病家系以来，迄今该院已检测了近5千例中国糖尿病患者。目前已在上海、广州、北京、沈阳、鞍山、哈尔滨、大连、青岛、济南、常州等地发现此突变糖尿病患者 ......
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