【文献标识码】 B 【文章编号】 1681-6676(2004)01-0084-02

    进行性骨化性肌炎(Myositis Ossificans Progresˉsive，MOP)是一种极为罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患，由第四对染色体长臂上的基因突变所致。虽然将其归为显性遗传疾病，但大多患者为突变、自然产生，不一定追溯到家族史。MOP的特征性表现是先天骨骼发育异常和进行性软组织异位骨化。最具特色的骨骼发育异常是足大趾为单一趾关节，外观粗短，并呈外翻姿势。进行性软组织骨化可自发，也可因创伤诱发，主要部位主要包括横纹肌、韧带、肌腱、筋膜及皮肤。患者全身肌肉逐渐硬化僵直，最后因躯体变形僵硬而无法活动，就像水底的珊瑚不断分泌钙质，塑造出交错坚硬的枝桠一般，使活人慢慢变成“珊瑚”，也有人称他们为“珊瑚宝宝”。最后，多因胸廓固化致呼吸衰竭，或长期卧床，反复感染而死亡。该病男女比例为1:1或男性稍高，发病主要开始于10岁前，发病率约1～6/1000万，自1692年Patin最早描述一位患者为“枯树枝样人”始，至1982年Connor报道为止，全世界报道的病例为550例，进入新世纪以来，该数字已超过600例，这些报道均来源于欧美、日本及非洲等国家，来自我国的报道较少。查阅近10年公开发表文献，我国大陆有4例报道 [1～4] ，台湾目前通报的有3例(其中1例即为余在东直门医院特需门诊所诊治)。至今西医对MOP尚无任何有效的治疗方法，激素、类固醇、Etidronate(Ethane-1-Hyfroxy-1-diphosphonate)、二磷酸盐(EHDP)、放射疗法及手术疗法曾用于该病的治疗 ......