1 概述

    线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体的 结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，这是一组与遗传、代谢有关的疾 病。若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型 。(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传，也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血 症和RRF);(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);(4)CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多;(5)Leigh病(亚 急性坏死性脑脊髓病);(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症);(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);( 9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病);(10)Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失 明;(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病) [1] 。我院于2000～2002年收治了1例线粒体脑肌病的患者，以下是对这例线粒体脑肌病的护理体会 ......