【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术比常规染色体分析，在性腺发育不全患者性染色体检测中的优越性。方法 应用CEP，Xp11.1-q11.1(绿色标记)及CEP，Yq12SatelliteⅢ(红色标记)DNA探针，对30例常规染色体分析有性染色体异常者，行单色或双色FISH对比分析。结果 25例核型一致，符合率83.33%。5例不一致，其中1例45，X0/46，X，i(Xq)，嵌合比例倒置。3例有Y染色体，但无Y荧光信号。1例47，XYY(女性)，出现45，X0/46，XY/47，XYY三种核型嵌合。以上FISH结果，更符合临床体征。结论 FISH检测性腺发育不全患者性染色体异常，比常规染色体分析更准确、可靠，有一定临床实用意义。

    关键词 荧光原位杂交 常规染色体分析 性腺发育不全 性染色体异常

    Study on sex chromosome analysis of gonad agenesis patients with FISH Li Yuzhong，Liu Yanqiu，Wang Zhanghua，et al.

    Jiangxi Provincial Women and Children Hospital，Nanchang330006.

    【Abstract】 Objective To study the advantages of dual-color fluorescence in situ hybridization(DIFH)in sex chromosome analysis of gonad agenesis patients over traditional chromosome analysis.Methods Analysed30casˉes of sex chromosome abnormalities found by traditional chromosome analysis with single or dual-color FISH of green-labelled CEP ......