骨髓为重要的造血组织，故一些血液疾患时常并存相应的骨骼病理改变。血液病的种类很多，作为其中之一，高雪病可引起股骨头的病变，并进一步导致骨缺血性坏死[1] 。因而我们必须密切结合临床，尤其要结合血液和骨髓的检查，再配合影像学检查，进行分析，始可得出较为正确的诊断，并给予相应有效的治疗。

     1 病因及病理特点

     高雪病又称脑苷脂病，是一种葡萄糖苷代谢遗传性缺陷疾患，为常染色体隐性遗传性缺陷疾患，由于β-配糖体缺乏而引起葡萄糖脑苷脂积蓄，过多的积蓄于网状内皮细胞内变成典型的高雪细胞，细胞富有酸性磷酸酶，这些细胞多在肝、脾、淋巴结和骨髓组织内聚集。高雪病在1882年由Gaucher所描述，骨骼方面的变化是1904年Brill首先描述。目前认为发生骨坏死的机制是由于高雪细胞聚集于骨髓腔内 ......