肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(Wilson’s disease)是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。由于本病是可以治疗的一种先天代谢性疾病，在疾病早期临床症状表现不同，治疗越早，预后越好，为提高病的诊治水平，及早治疗以期控制疾病发展，本文总结近10年肝豆状核变性20例进行探讨。

     1 临床资料

    1.1一般资料本组20例HLD患儿为1992～2002年住院患儿，其中男12例(60%)，女8例(40%)，年龄10.7岁，最小7岁，最大14岁，病史20d～3年不等，家族史其中1例患儿姐姐10岁时患肝豆状核变性死亡，另1例父母为近亲结婚其姐8岁时因“黄疸、腹水”拟诊“肝炎”

    后治疗无效死亡。

    1.2 诊断标准 按实用儿科学(第7版)的标准 [1] ，具有肝豆状核变性不同系统损害的临床表现，血铜蓝蛋白降低，角膜K-F环阳性，24h尿铜升高 ......